21-trisomia

Työn alla ja lähes jo valmiiksi kirjoitettuna on ollut tarinamme siitä, miten meille neidin diagnoosi varmistui. Nyt kun pitkästä aikaa katsoin millä hakusanoilla blogiini eksytään, eniten toistuu NIPT testi ja siihen liittyvät asiat. Toivottavasti tästä on apua jollekin, sillä muistan vielä hyvin miten vähän NIPT-testistä oli tietoa saatavilla ja kuinka hädissään halusin siitäkin tietää kaiken.

Osallistuimme heti raskauden alussa sikiöseulaan, joka tulee tehdä muistaakseni ennen kuin on täynnä 12 raskausviikkoa. Sikiöseulaan kuuluu verikoe, josta pystytään tulkitsemaan jonkinlaisia biokemiallisia ainepitoisuuksia sekä alkuraskauden ultra. Tämän ensimmäisen ultran jälkeen lasketaan riskisuhdeluku, joka antaa mahdollisen viitteen mahdollisesta kromosomipoikkeavuudesta. Tämä seula on täysin vapaaehtoinen, eikä sulje silti pois alkuraskauden ultraa, vaikka ei haluaisi seulaan osallistuakaan. Sillä mikä ultrassa tärkeintä, todetaan montako sikiötä on ja ovatko he elossa.

Alla sikiöseulasta dataa (21-trisomian selvittämiseksi) kiinnostuneille Huslabin sivuilta:

”Suomessa 21-trisomiaa (Downin syndrooma) sairastavia lapsia syntyy noin yksi lapsi 600 tervettä kohden. Sikiöllä, jolla on 21-trisomia kehitys hidastuu ja etenkin istukka kypsyy ja kehittyy hitaammin. Tämä vaikuttaa äidin vereen erittyvien merkkiaineiden pitoisuuksiin. On osoitettu, että 21-trisomia sairastavien sikiöiden äidillä on keskimääräistä matalampi seerumin raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (S – PAPP- A) ja korkeampi koriongonadotropiini-B-alayksikön (S -hCG- beeta) pitoisuus raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (1. trimesteri) verrattuna normaaliin raskauteen. Lisäksi on osoitettu, että 21- trisomiaa sairastavilla sikiöillä on alkuraskaudessa paksuuntunut niskapoimu (NT- mitta), joka voidaan arvioida ultraäänitutkimuksessa. Jos yhdistetään nämä PAPP-A ja hCG-B -V-määritysten tulokset, NT -mitta ja otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä raskauden kesto, voidaan laskea riskiluku ja löytää noin 85 % kaikista 21-trisomiaraskauksista. Riskiluku lasketaan erityisesti tätä varten kehitetyn tietokoneohjelman avulla”.

Meillä oli niskaturvotusta raja-arvojen yli, muistaakseni noin 3,5 mm. En osannut huolestua, ihastelin vain näytöltä sitä ihanaa pientä liikkuvaa musta-valkokuvaa. Kätilökin oli tyyni ja sanoi, että ei syytä huoleen, mutta pyytää lääkärin laskemaan riskiluvun ja kertoo ne meille. Meidän oli tarkoitus käydä verikoikeilla välissä, mutta koska lääkärillä oli kiireitä, lähdimme kotiin ja meille luvattiin soitella tuloksista. Ja niin soitettiinkin, kuten aiemmin olen kertonutkin. Elämäni kylmin märkä rätti iskettiin kasvoille ja viileesti lääkäri totesi, että kyllä meille on kehitysvammainen lapsi tulossa. Riskisuhdeluku oli 1:25 ja näistä tapauksista suurin osa on täysin puhtailla kromosomeilla. Nieleskellen yritin kysellä lisää, mutta ei lisätietoja paljon herunnut, Helsingissä kerrotaan kuulemma lisää, äkkiä sinne, jossei tänään niin ainakin seuraavana päivänä.

Saimme ajan viikon päähän ja eipä tullut olemisesta paljon mitään. Päälle vielä hillitön väsymys ja raskaudesta johtuva ruokahaluttomuus niin enpä kaiholla muistele. Helsingin perinnöllisyysneuvonnassa meille esiteltiin vaihtoehdot 21-trisomian selvittämiseksi, joita oli käytännössä istukkanäyte tai NIPT-testi. Valitsimme NIPT-testin (verikoe) sen ollessa mukavampi tutkimusmuoto minulle, lähes 100 prosenttisen varma. Mikäli tulos olisi ollut negatiivinen, mahdollisuus kromosomipoikkeavuuteen olisi kuitenkin pienesti ollut vielä olemassa, mutta positiivinen tulos joka olisi osoittautunutkin negatiiviseksi ei ole tiettävästi montaakaan. Verikokeeseen ei myöskään liity pientä keskenmenoriskiä niin kuin istukkanäytteeseen liittyy.

NIPT (non invasive prenatal test) testissä tutkitaan sikiön DNA:ta ja sillä pystytään havaitsemaan 21, 18 ja 13 trisomia löydöksiä. Nämä ovat yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia. Verikokeeni lähti Jenkkilään, mutta ainakin Duodecimin mukaan tutkivia labroja löytyy muualtakin, esim. Kiinasta ja Saksasta.  Kokeen vastauksessa kestää pari viikkoa ja muistan jännitelleeni tuleeko tulokset ennen pääsiäistä.

Tuli ne. Jetsulleen ennen pyhiä. Varoivaisesti puhelimessa vielä tiedusteltiin miten oli sen keskeytyksen laita. Sillä jos niikseen olisi ollut, lapsivesipunktiolla olisi alkanut olla jo kiire, viikkoja kun oli muistaakseni 18 silloin. Raskausviikko 24 on takaraja keskeytykselle. Silloin sikiö on keskimäärin 500 grammaa ja pituuttakin noin 28 senttiä. Jokainen siis voi joko suoraa tai rivien välistä ymmärtää ettei keskeytys niillä viikoilla ole mikään pieni toimenpide, se on synnytys. Normaalioloissa rv 22 eteen päin ennenaikaisesti syntyneet lapset tehohoidetaan.

Pohjoismaista Tanskassa keskeytetään 77 prosenttia Down-raskauksista, Norjassa 40 prosenttia. Suomessa ja Ruotsissa noin puolet down-raskauksista keskeytetään. Keskeytysprosentti tuntuu hurjalta, mutta niin keskeytysmyönteistä ohjausta kuin saimmekin aikanamme, en ihmettele. Haluan kuitenkin korostaa kaikkien tekevän omaan elämäntilanteeseensa siihen hetkeen oikealta tuntuvan ratkaisun ja kenelläkään ulkopuolisella ei ole oikeutta arvostella tai arvottaa sitä. Toivoisin vain, että jokainen tuleva vanhempi olisi saanut siinä hetkessä monelle lääketieteellisen jargonian rinnalle ripauksen arkirealismia.

21-trisomiaa seulotaan koska osataan. Melko luotettavilla tuloksilla pystytään seulomaan 13-, 18- ja 21-kromosomipoikkeavuuksia. Kahdessa ensimmäisessä trisomiassa eliniänodotteet ovat muutamia kuukausia, joten downit ovat oikeastaan se ainoa ryhmä, joka pystytään ”seulomaan pois väestöstä”, vaikka se ei ole kehitysvammaisuuksista vaikeimmasta päästä läheskään. Se herättää itsessäni paljon eettisiä kysymyksiä siitä kenellä on oikeus tätä palloa tallata. Kehitysvammaliiton mukaan Suomessa elää noin 40 000 kehitysvammaista, joista Terveyskirjaston mukaan noin 3000 on downeja. Kun saat sen shokkihoidon ja uutisen mahdollisesta kehityspoikeeavuudesta yritä löytää käsiisi joku joka pystyy kertomaan sinulle millaista elämä voi olla ja tee päätös vasta sitten. Sosiaalinen media on nykyään täynnä kokemuksia ja vertaistukea. Et ole yksin.

Tämä meidän kauhun ajoista. Niin kaukaisiin ja hupsuihin ajatuksiin pystyy edelleen palaamaan. Elämä suistui raiteiltaan ja onnellinen ja toivottu odotus olikin yhtäkkiä ahdistava helvetti. Tästä ajanjaksosta on nähtävillä mustaa valkoisella kun todistuksesta näkee sen kevään notkahtaneet arvosanat. Sen ajanjakson olisin voinut jättää välistäkin, mutta ilman sitä en olisi minä. Nyt jäljellä on muistot ja ne ovat osana tarinaa elämänmittaisella matkallani.

Näihin tunnelmiin. Taidampa tästä lähteä ihailemaan pinnasängyssä tuhisevaa omaa nykerönenääni.

<3Päivi

EDIT 28.1.2020

Nykyisin NIPT-näytteitä analysoidaan jo useammassa laboratoriossa Suomessa, ainakin Helsingissä ja Turussa ja näyte valmistuu noin viikossa riippuen siitä mihin ajoon näyte saadaan. Eli kun näytteitä tutkitaan tiettyinä päivinä, niin jos analysointipäivä on ollut jo sillä viikolla kun verinäyte on otettu, voi näytteen analysoimiseen mennä ylikin viikko.