21-trisomia

Mitä haluaisin sanoa vanhemmille, jotka odottavat kehitysvammaista lasta

Teho-osastolta leikkauksen jälkeen

Näinä päivinä kolme vuotta sitten kesä oli kauneimmillaan niin kuin on nytkin. Olin reilaamassa siskoni kanssa vatsa pystyssä yli puolen välin raskautta Euroopassa. Olin siinä vaiheessa täynnä iloa, voimaa ja uskoa tulevaan. Matka siihen pisteeseen oli pitkä ja toivottoman tuntuinen. Vaikka aurinko paistaa, ruutujen takana on monenmonta, joista tuntuu ettei elämä pysty jatkumaan. Siksi haluan sanoa sen, mitä toivoisin, että minulle oltaisiin sanottu, kun yritin löytää elämäni uudelleen.

Ensimmäiseksi. Anna tulla. Anna tulla niiden kaikkien tunteiden, myös likaisten ja mustien ajatusten. Anna tulla itkut, kun näet rattaita työntäviä vanhempia tai toisten kriiseillessä olisivatko indigonsiniset vai laivastonsiniset vaatteet paremmat ristiäisasuna vauvalla. Anna lupa olla itsellesi pettynyt, katkera ja vihainen. Itseesi, puolisoosi, Jumalaasi, haltioihisi tai metsätonttuihisi. Saat kysyä: ”Miksi juuri meille täytyy tulla kehitysvammainen lapsi?” Saat kirota tähdet, taivaan ja maan, saat kokea epäoikeudenmukaisuutta ja voit miettiä mitä niin pahaa olet tehnyt ansaitseeksi tämän. Anna tälle ajanjaksolle aikaa. Siihen voi mennä toisella yksi ilta, toisilla taas kuukausia ja kuukausia, kuten itselläni.

Toiseksi. Mene metsään. Tai jonnekin, missä sinun on helpompi hengittää edes hetki. Uskalla pysähtyä. Huuda tyhjyyteen. Katso kaukaisuuteen. Uskalla kuulla itsesi.

Kolmanneksi. Uskalla päästää irti. Uskalla luottaa. Usko perheesi ja tiimisi kykyihin, rakkauteen ja voimaan kantaa teidät läpi vaikeuksien ja pitkien harmaiden jaksojen. Uskalla toivoa ja nähdä vaivaa, että arki voi olla hyvää ja kaunista. Onnellista.

Neljänneksi. Päätä. Meillä on käytettävinä juuri sillä hetkellä meille annetut kortit. Me emme voi tietää minkä kortin saamme pakasta seuraavana tai millaiset kortit muilla on. Joudumme puntaroimaan onko meillä pakan lopussa jäljellä täyskäsi vai pelkkä tyhjä arpa. Vaikka elämänsä rakentaisi todennäköisyyksiin, sattuma tai jokin muu elämänkatsomuksesta riippuen valelee päällemme glaseeraukset. Päätös auttaa kuitenkin pääsemään eteen päin ja myöhemmin uskoa siihen, että aikanaan on tehnyt valinnan, joka on ollut oikea.

Mehän saimme tietää itse raskausaikana odottavamme down-lasta. Silloin minä jouduin vastakkain ajatuksen kanssa pidänkö sinut vai en, vaikka luulin ettei sellainen ajatus koskaan tulisi käymään mielessänikään.

En siis pysty tietämään miltä tuntuisi jossei olisi ollut mahdollisuutta valita ja kehitysvammainen lapsi olisi tullut yllätyksenä. Ensijärkytyksen ja sopeutumisen jälkeen ehkäpä levollisemmalta, koska ei annettu sitä taakkaa, että olisi joutunut päättämään oikeudestasi elää. Ainakin monet vertaiseni, joille down-lapsi on tullut yllätyksenä kokevat sen polun juuri hyväksi niin. Hyvä niin.

Alla oleva Heli Mustosen kirjoittama runo on tuonut monille vanhemmille ja heidän läheisilleen lohtua, voimaa ja rohkeutta kohdata uusi ja tuntematon. Koska siitä tässä kaikessa on pohjimiltaan mielestäni kyse. Pelosta. Koemme niin voimakkaita ja eriskummallisia ajatuksia, koska emme voi tietää mitä tämä uusi elämä mahdollisesti tuo tullessaan. Me pelkäämme. Silloin haluaisin tulla sinulle kertomaan:

Tärkeintä ei ole,
että vauva on terve
Tärkeintä on jäädä henkiin

Tärkeintä ei ole saavuttaa
neuvolakirjan jokaista
kohtaa ” normaaliin tahtiin”
Vaan olla
oman neuvolakirjansa Indiana Jones
Oman elämänsä sankari
ja vähän muidenkin
aika paljon muidenkin

Tärkeintä ei ole olla sitä
mitä muut toivoivat
luulivat tai odottivat
Tärkeää ei ole olla
kummankaan näköinen
Tärkeää on olla
oman itsensä näköinen
ja pitää vahvasti
kaksin käsin kiinni siitä
mitä elämäksi sanotaan

Tärkeintä on olla
yhdessä ja jaksaa
Olla paikalla silloin
kun välittämistä jaetaan

Tärkeintä on kuulua johonkin
ja hengittää samaan tahtiin
sen porukan kanssa
jota myös perheeksi kutsutaan.

Lämpimästi tervetuloa omalle Elämän mittaiselle matkalle.

Rakkaudella Päivi

Haluan tietää kaiken downeista

Ennen neidin syntymää ja diagnoosin saatuamme itselleni iski valtava tiedonjano. Halusin tietää kaiken ja mielelläni vähän enemmänkin. Kävimpä jopa siellä vauva.fi ja kaksplus keskustelupalstoilla vierailemassa, mutta sitä en suosittele kenellekään. Sieltä ei saa itselleen kuin pahan mielen ja monttu auki jää miettimään mitä tämän ajan ihmisllä päässäänsä liikkuu. Olin löytänyt downeista tutkimuksia ja sitä lääketieteellistä dataa, mutta arkielämästä ja käytännönasioista löysin hyvin vähän. Luin sen aikaiset kaikki blogit moneen kertaan, jossa kerrottiin down-lapsesta ja heidän elämästään. Itseeni eniten vaikuttanut blogi on ollut kahden erityislapsen äidin kirjoittama Talo ja meri-blogi, joka on nykyisin yksityinen. Sen kautta löysin uskoa ja toivoa tulevaan ja tunsin ensi kerran rakkauden läikähtävän rinnassani. Toivon tämänkin blogin saavan aikaan jollekin tulevaisuutta murehtivalle samanlaisen tunteen.

Keräsin tähän tekstiin paikkoja, joista voi lukea downin syndroomasta ei lääketieteellisestä näkökulmasta. Tänne on koottu pieni pala elämää aidoimmillaan. Ahmi ja nauti. Itke ja naura.

Blogeja:

47 palasta

Downimaista Pyrytystä, kirjoittanut vuosina 2012-2019

Herra downin perintöä, kirjoittanut vuosina 2010-2014

Lahjana down

One beautiful life

Instagram:

Nämä eivät ole kaikki itselleni tuttuja, koska olen verrattain uusi ig:n puolella, mutta vertaisilta sain paljon hyviä vinkkejä. Paljon siis Jenkeistä, yritän lisäillä suomalaisiakin, kun löydän.

Learning.with.hazel

Nothingdownaboutit

Chucklesandmeatloaf

Flicks_on_fleek

Shesjustsoextra

Incaseyourdown

Savedownsyndrome

Caterinascorsone

Lifewithmicah

Maty_dk

Uplifeofemmyjoy

_hannahlorain

Terahbelle

Videot:

Downlapset ja heidän äidit viittoo thousands years. Tämä video saa itseni edelleen kyynelehtimään joka kerta kun katson videota.

Yle Akuutti: Lapseni on down

Aamun akuutti ohjelmassa haastatellaan Huurinaisen perhettä heidän down-tytöstään.

Marja Hintikka showssa Peltsi Peltola: ”Maailma musteni hetkeksi”

Malli Maija Mattila kertoo itsestään

Kalevalan ”Kesyttämätön”-videolla vilahtaa malli Maija Mattila

Estonia news: Kehitysvammaiset hääpukumallit Suomessa

Veljekset Biffin ja Turner puhuvat suhteestaan.

Oon upee!

Downiaiset yhdistyksen 213-päivän video

Facebook:

Kioski haastattelee ihmisiä, joilla on downin syndrooma

Identtiset downkaksoset Ollie & Cameron

Radical beauty project – valokuvamalleja

Sivustot:

Kodin kuvalehden juttuja ihmisistä, joilla on downin syndrooma

Hidasta elämää sivustolla isän kirjeitä down-pojalleen

Hidasta elämää, toinen teksti

Kehitysvammaiset malleina hääpukunäytöksesä

Muista kehitysvammaisuuksista:

Meriannen-blogi on kerännyt tänne listaa

 

Jos listasta puuttu joku helmi, anna se ehdottomasti ilmi meidän kaikkien iloksi.

Kilpirauhasen vajaatoiminta

Meidän neidillä alkoi reilu kuukausi sitten tyroxin lääkitys kilpirauhasen vajaatoimintaan (hypotyreoosi) . Hänellä oli keväällä vaihe, jossa ulostuskerrat selkeästi vähenivät ja kakka muuttui liisterimäiseksi. Neiti oli myös jatkuvasti ylähengitysteistään limainen. Asiaa lähdettiin tutkimaan poissulkemalla mahdollisia tyypillisiä pienten lasten sairauksia (astma, keliakia, ruoka-aineallergioita…) ja lääkäri ajatteli, että otetaan myös kilppariarvot samalla. Sattumalöydöksenä kilpirauhasarvot olivat vinksallaan. TSH oli alkukeväästä 8.5, sitten väheni 6.1 ja sen jälkeen kesäkuussa pomppasi 13.0. T4-V on pysytellyt koko ajan viitearvojen sisäpuolella.

Kilpirauhasarvot katsottiin ennen tiiviimmän seurannan aloittamista vuosi takaperin ja mikäli niitä ei nyt olisi muiden asioiden tiimoilta otettu seuraavat olisivan vasta tulleet nyt syksyllä. Tarkoittaisi sitä, että kohonneita arvoja oltaisiin aloitettu seuraamaan vasta syksyllä ja lääkitys aloitettu  mahdollisesti loppuvuodesta tai ensi vuoden puolella. Vähintään puoli vuotta myöhemmin. Nyt meidän pieni reipas neiti käy 6 viikon välein verikokeessa tarkastuttamassa TSH ja T4-V arvon, jotta oikea annostus löydetään.

Ensimmäiset kontrollit lääkityksen aloittamisen jälkeen kertoivat, että TSH on tullut alas päin hyvin, tällä hetkellä 5,7. Annosta vielä lisättiin hieman, tavoitetaso lienee viitearvojen alakolmannekselle lapsilla.

Seuraavaksi infopläjäys kilpirauhasen toiminnasta ja vajaatoiminnasta. Skippaa suosiolla jossei aihe kiinnostele tarkemmin.

TSH on lyhenne tyreoideaa (kilpirauhasta) stimuloivasta hormonista. Tyreotropiini on aivolisäkkeen tuottama hormoni, joka säätelee kilpirauhasen toimintaa. Kun aivolisäke huomaa verenkierron kautta kilpirauhasen tuottavan liian vähän tyroksiinia, se alkaa automaattisesti tuottamaan TSH:ta vilkkaamin ja sitä kautta yrittää piiskaa kilpirauhasta tuottamaan tyroksiinia. Tämän vuoksi veren TSH-arvo kohoaa kilpirauhasen vajaatoiminnassa.

T4-V on lyhenne, jossa T tarkoittaa tyroksiinia, 4 kuvaa neljää jodimolekyyliä, jotka ovat tyroksiinimolekyylissä ja V on vapaa. Suurin osa tyroksiinista kiertää verenkierrossa tiettyyn proteiiniin sitoutuneena. Vain vapaasti kiertävä tyroksiini pystyy toimittamaan hormonin tehtävää. Sen vuoksi kyseinen verikoe on hyvä mittaamaan paljonko toimivia tyroksiinimolekyylejä verenkierrossa on.

Verikoe käsketään usein ottaa ennen klo 10, koska seerumin TSH-arvo vaihtelee vuorokaudenajan mukaan, ollen normaalisti aamulla korkeimmillaan. Jos tyroksin on käytössä, sitä ei tulisi ottaa ennen verikokeen mittaamista. TSH:n 0,5-3,6 viite arvo on T4-V:n viitearvo on 9–19 pmol/l (HUS lab).

Terveyskirjaston mukaan kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita ovat pituuskasvun hidastuminen, painon nousu, heikentynyt kylmän sieto, kuiva iho, ummetus, tuntohäiriöt, käheys ja joskus hidas sydämen syke. Täsmälleen samoja asoita, joiden parissa taistelimme koko alkuvuoden. Etenkin kylmän ääreisverenkierron, kuivan ihon ja ummetuksen kanssa. Näiden asoiden kanssa kamppailee myös suurin osa muista down-perheistä, joten en osannut epäillä muuta kuin ”tyyppivikoja”.

Pituuskasvuun tämä ei vielä ollut ehtinyt vaikuttaa ja paino menee hyvällä suhteellisuuskäyrällä pituuden kanssa. Onkin jännittävää nähdä miten kasvukäyrällä mennään nyt, kun viimeisestä veuvolakäynnistä on puoli vuotta.

Neidin kiineiden aloittamisesta lähtien jatkunut ummetus loppui kuin seinään jo ennen lääkityksen aloittamista. Mikä ummetuksen sai loppumaan on edelleen mysteeri. Neiti alkoi liikkua varmasti enemmän, mikä voi olla osatekijä, mutta koska se loppui niin yks kaks en jaksa siihenkään pelkästään uskoa. Ruokavalioita tai muita elämäntapoja ei ole muutettu. Olimme vajaa kuukauden verran kanan munattomalla, maidottomalla ja viljoista pelkällä kauralla-ruokavaliolla, mutta selkeää muutosta emme nähneet. Paitsi limaisuus vähentyi. Joka sinällään huomioinarvoista sekin.

Viitearvot ovat HUS:n viitearvoja. Tieto-osuudet ovat Terveyskirjastosta. Linkeistä löydät tietoa TSH-arvosta, T4-V-arvosta ja kilpirauhasen vajaatoiminnasta.

Tämä meidän esimerkki muistuttamaan, että mikäli selittämättömiä oireita on myös kilpirauhasarvojen seuranta on paikallaan. Ilman oireitakin downeilla, koska alttius kilpirauhasen vajaatoiminnalle tiedetään.

Eipä mulla muuta. Syksyinen arki on tahmeasti lähtenyt käyntiin ja ihanat syysflunssat on syleilleet minua ja neitiä oikein olan takaa eikä meinaa vaan rauhaan jättää. Jos jollain olis jotain järeitä aseita niin vinkit otetaan vastaan.

-Päivi

Miten saimme tietää down diagnoosista

Työn alla ja lähes jo valmiiksi kirjoitettuna on ollut tarinamme siitä, miten meille neidin diagnoosi varmistui. Nyt kun pitkästä aikaa katsoin millä hakusanoilla blogiini eksytään, eniten toistuu NIPT testi ja siihen liittyvät asiat. Toivottavasti tästä on apua jollekin, sillä muistan vielä hyvin miten vähän NIPT-testistä oli tietoa saatavilla ja kuinka hädissään halusin siitäkin tietää kaiken.

Osallistuimme heti raskauden alussa sikiöseulaan, joka tulee tehdä muistaakseni ennen kuin on täynnä 12 raskausviikkoa. Sikiöseulaan kuuluu verikoe, josta pystytään tulkitsemaan jonkinlaisia biokemiallisia ainepitoisuuksia sekä alkuraskauden ultra. Tämän ensimmäisen ultran jälkeen lasketaan riskisuhdeluku, joka antaa mahdollisen viitteen mahdollisesta kromosomipoikkeavuudesta. Tämä seula on täysin vapaaehtoinen, eikä sulje silti pois alkuraskauden ultraa, vaikka ei haluaisi seulaan osallistuakaan. Sillä mikä ultrassa tärkeintä, todetaan montako sikiötä on ja ovatko he elossa.

Alla sikiöseulasta dataa (21-trisomian selvittämiseksi) kiinnostuneille Huslabin sivuilta:

”Suomessa 21-trisomiaa (Downin syndrooma) sairastavia lapsia syntyy noin yksi lapsi 600 tervettä kohden. Sikiöllä, jolla on 21-trisomia kehitys hidastuu ja etenkin istukka kypsyy ja kehittyy hitaammin. Tämä vaikuttaa äidin vereen erittyvien merkkiaineiden pitoisuuksiin. On osoitettu, että 21-trisomia sairastavien sikiöiden äidillä on keskimääräistä matalampi seerumin raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (S – PAPP- A) ja korkeampi koriongonadotropiini-B-alayksikön (S -hCG- beeta) pitoisuus raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (1. trimesteri) verrattuna normaaliin raskauteen. Lisäksi on osoitettu, että 21- trisomiaa sairastavilla sikiöillä on alkuraskaudessa paksuuntunut niskapoimu (NT- mitta), joka voidaan arvioida ultraäänitutkimuksessa. Jos yhdistetään nämä PAPP-A ja hCG-B -V-määritysten tulokset, NT -mitta ja otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä raskauden kesto, voidaan laskea riskiluku ja löytää noin 85 % kaikista 21-trisomiaraskauksista. Riskiluku lasketaan erityisesti tätä varten kehitetyn tietokoneohjelman avulla”.

Meillä oli niskaturvotusta raja-arvojen yli, muistaakseni noin 3,5 mm. En osannut huolestua, ihastelin vain näytöltä sitä ihanaa pientä liikkuvaa musta-valkokuvaa. Kätilökin oli tyyni ja sanoi, että ei syytä huoleen, mutta pyytää lääkärin laskemaan riskiluvun ja kertoo ne meille. Meidän oli tarkoitus käydä verikoikeilla välissä, mutta koska lääkärillä oli kiireitä, lähdimme kotiin ja meille luvattiin soitella tuloksista. Ja niin soitettiinkin, kuten aiemmin olen kertonutkin. Elämäni kylmin märkä rätti iskettiin kasvoille ja viileesti lääkäri totesi, että kyllä meille on kehitysvammainen lapsi tulossa. Riskisuhdeluku oli 1:25 ja näistä tapauksista suurin osa on täysin puhtailla kromosomeilla. Nieleskellen yritin kysellä lisää, mutta ei lisätietoja paljon herunnut, Helsingissä kerrotaan kuulemma lisää, äkkiä sinne, jossei tänään niin ainakin seuraavana päivänä.

Saimme ajan viikon päähän ja eipä tullut olemisesta paljon mitään. Päälle vielä hillitön väsymys ja raskaudesta johtuva ruokahaluttomuus niin enpä kaiholla muistele. Helsingin perinnöllisyysneuvonnassa meille esiteltiin vaihtoehdot 21-trisomian selvittämiseksi, joita oli käytännössä istukkanäyte tai NIPT-testi. Valitsimme NIPT-testin (verikoe) sen ollessa mukavampi tutkimusmuoto minulle, lähes 100 prosenttisen varma. Mikäli tulos olisi ollut negatiivinen, mahdollisuus kromosomipoikkeavuuteen olisi kuitenkin pienesti ollut vielä olemassa, mutta positiivinen tulos joka olisi osoittautunutkin negatiiviseksi ei ole tiettävästi montaakaan. Verikokeeseen ei myöskään liity pientä keskenmenoriskiä niin kuin istukkanäytteeseen liittyy.

NIPT (non invasive prenatal test) testissä tutkitaan sikiön DNA:ta ja sillä pystytään havaitsemaan 21, 18 ja 13 trisomia löydöksiä. Nämä ovat yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia. Verikokeeni lähti Jenkkilään, mutta ainakin Duodecimin mukaan tutkivia labroja löytyy muualtakin, esim. Kiinasta ja Saksasta.  Kokeen vastauksessa kestää pari viikkoa ja muistan jännitelleeni tuleeko tulokset ennen pääsiäistä.

Tuli ne. Jetsulleen ennen pyhiä. Varoivaisesti puhelimessa vielä tiedusteltiin miten oli sen keskeytyksen laita. Sillä jos niikseen olisi ollut, lapsivesipunktiolla olisi alkanut olla jo kiire, viikkoja kun oli muistaakseni 18 silloin. Raskausviikko 24 on takaraja keskeytykselle. Silloin sikiö on keskimäärin 500 grammaa ja pituuttakin noin 28 senttiä. Jokainen siis voi joko suoraa tai rivien välistä ymmärtää ettei keskeytys niillä viikoilla ole mikään pieni toimenpide, se on synnytys. Normaalioloissa rv 22 eteen päin ennenaikaisesti syntyneet lapset tehohoidetaan.

Pohjoismaista Tanskassa keskeytetään 77 prosenttia Down-raskauksista, Norjassa 40 prosenttia. Suomessa ja Ruotsissa noin puolet down-raskauksista keskeytetään. Keskeytysprosentti tuntuu hurjalta, mutta niin keskeytysmyönteistä ohjausta kuin saimmekin aikanamme, en ihmettele. Haluan kuitenkin korostaa kaikkien tekevän omaan elämäntilanteeseensa siihen hetkeen oikealta tuntuvan ratkaisun ja kenelläkään ulkopuolisella ei ole oikeutta arvostella tai arvottaa sitä. Toivoisin vain, että jokainen tuleva vanhempi olisi saanut siinä hetkessä monelle lääketieteellisen jargonian rinnalle ripauksen arkirealismia.

21-trisomiaa seulotaan koska osataan. Melko luotettavilla tuloksilla pystytään seulomaan 13-, 18- ja 21-kromosomipoikkeavuuksia. Kahdessa ensimmäisessä trisomiassa eliniänodotteet ovat muutamia kuukausia, joten downit ovat oikeastaan se ainoa ryhmä, joka pystytään ”seulomaan pois väestöstä”, vaikka se ei ole kehitysvammaisuuksista vaikeimmasta päästä läheskään. Se herättää itsessäni paljon eettisiä kysymyksiä siitä kenellä on oikeus tätä palloa tallata. Kehitysvammaliiton mukaan Suomessa elää noin 40 000 kehitysvammaista, joista Terveyskirjaston mukaan noin 3000 on downeja. Kun saat sen shokkihoidon ja uutisen mahdollisesta kehityspoikeeavuudesta yritä löytää käsiisi joku joka pystyy kertomaan sinulle millaista elämä voi olla ja tee päätös vasta sitten. Sosiaalinen media on nykyään täynnä kokemuksia ja vertaistukea. Et ole yksin.

Tämä meidän kauhun ajoista. Niin kaukaisiin ja hupsuihin ajatuksiin pystyy edelleen palaamaan. Elämä suistui raiteiltaan ja onnellinen ja toivottu odotus olikin yhtäkkiä ahdistava helvetti. Tästä ajanjaksosta on nähtävillä mustaa valkoisella kun todistuksesta näkee sen kevään notkahtaneet arvosanat. Sen ajanjakson olisin voinut jättää välistäkin, mutta ilman sitä en olisi minä. Nyt jäljellä on muistot ja ne ovat osana tarinaa elämänmittaisella matkallani.

Näihin tunnelmiin. Taidampa tästä lähteä ihailemaan pinnasängyssä tuhisevaa omaa nykerönenääni.

<3Päivi

EDIT 28.1.2020

Nykyisin NIPT-näytteitä analysoidaan jo useammassa laboratoriossa Suomessa, ainakin Helsingissä ja Turussa ja näyte valmistuu noin viikossa riippuen siitä mihin ajoon näyte saadaan. Eli kun näytteitä tutkitaan tiettyinä päivinä, niin jos analysointipäivä on ollut jo sillä viikolla kun verinäyte on otettu, voi näytteen analysoimiseen mennä ylikin viikko.

Kiitos 213-päivään osallistuneille

75E8763F-B21B-4B67-AB26-862394034FB9

Rocka sockorna niin kuin Ruotsissa sanotaan. Saatoin vasta nyt  aamulla ymmärtää kuinka ykstoikkoiset oman vaatekaappini sukat ovat. Kylläpä sitä osaa olla ikävystyttävän tylsä.

Halusin hetimmiten tulla nöyrästi kumartamaan kaikkia, jotka ovat ihanasti ottaneet osaa downin syndrooman päivään ja jakaneet tietoutta ja päivän olemassaoloa. En yksitellen kykene laittamaan kaikille viestiä, mutta voitte uskoa ettei yksikään ole jäänyt huomaamatta ja saa rinnassani läikähtämään. Jokainen teko on merkinnyt minulle äärettömän paljon ja se saa tuntemaan, että asiamme on myös teille tärkeä.

Päivänsankari sai tänään poikkeuksellisesti marenkikakkua ja oli sen jälkeen yhtä hattaraisella sokeripilvellä pärisevä hassuttelija. Mummu ja pappa ja kummitäti kävivät piipahtamassa ja tuomassa yhtä värikkään kukkakimpun kuin oli sankarinnakin. Päiväkotipäivän jälkeen väsymys selkeästi painoi ja melko pian uni tarttui puseroon, kun sinne asti ehdittiin.

IMG_0769

IMG_0779

Viime vuonna päätin, kun 213-päivän vietto jäi ohkaiseksi, että tänään meillä edes syödään sitä kakkua ja teen olemistamme hieman näkyvämmäksi. Päämäärään ollaan päästy mielestäni enemmän kuin hyvin ja ensi vuonna tapahtuu vieläkin isommin. Sen lupaan.

Nyt on hyvä möyriä unten maille. Kiitollisena.

<3 Päivi

21.3. Kansainvälinen downin syndrooman päivä – World down syndrome day

Huomenna puetaan jalkaan eripari sukat, työkavereille on tarjolla porkkanamuffinseja, kotona kakkua ja erityiskohtelua päivänsankarille. Erityisellemme. Ja erityisen rakkaalle.

Miksi tälläistä päivää tarvitaan? Eikö ole epätasa-arvoista, että downeilla on oma päivä, kun ei ”taviksillakaan” ole? Päivä on erityisen merkityksellinen niin kauan kuin Suomessa ja koko maailmassa eivät toteudu Downien ja muidenkin kehitysvammaisten tasa-arvoiset oikeudet. Niin kauan kun joku muu määrää missä saa asua ja kenen kanssa, työmahdollisuudet evätään pelkän vamman perusteella, montako vaippaa saa käytettäväksi päivässä, milloin pääsee ulos tai harrastuksiin ja sitä rataa, olemme unohtaneet ihmisarvon niiltä, jotka eivät pysty puolustamaan oikeuksiaan itse. Heitä tuntuu olevan helpompi eristää kuin osallistaa.

Suomessa syntyy vuosittain noin 70 downlasta, koko maailmassa arviolta 220 000. Yhteensä downeja on Suomessa noin 3000. Vaikka heillä on kansainvälisesti omistettu oma päivä, he ovat silti kaikki yksilöitä. Siitä olenkin jo aiemmin kirjoittanut täällä.

21.3. päivä on valikoitunut siksi, että 21 kromosomiparissa on kahden kromosomin sijasta kolme kromosomia. Suurimmalla osalla downeista löytyy siis jokaisessa solusta 21-trisomia. Sen lisäksi on olemassa mosaikismi muoto, jossa osassa soluista löytyy 21-trisomia ja osassa soluista taas on normaalit kaksi kromosomia. Mosaiksmi on muutamalla prosentilla downeista. Heidän erityisyytensä voi esiintyä lievempänä.

Sitten on vielä kolmas muoto downin syndroomasta, translokaatio, joka on meidän typykällä. Hänellä 21 koromosomissa on ne kaksi kormosomia, mutta sen toisen kormosomin pitkä pää on monistunut. Kromosomeissa on siis olemassa pitkä ja lyhyt pää ja monistuma voi olla kummassa päässä tahansa. Mikä niiden vaikutus on isossa kuvassa, en osaa paremmin kertoa. Tämänkaltainen muoto on yleensä periytyvää, mutta esim. meidän tapauksessa ei näin ole. Olen kuullut myös tällaisia downeja olevan useampia eikä heilläkään ole periytyvyydessä eroa muihin. Eli taas poikkeukset vahvistavat säännön. Tutkimuksien mukaan näin, mutta sitten kuitenkin noin. Downeista muutamalla prosentilla kromosomit ovat järjestäytyneet näin.

Down syndrome is a genetic disease resulting from a chromosomal abnormality. An individual with Down syndrome inherits all or part of an extra copy of Chromosome 21 (source).

Tässä näkyy 21-kromosomiparin ylimääräinen kromosomi, 21-trisomia. Meillä siis ne kaksi kromosomia ja siitä toisessa on tuosta keltaisesta kohdasta alas päin oleva osa on monistunut ja toinen on tavanomainen. Kuva täältä: http://www.stepwards.com/?page_id=1913

Se mikä kromosomipoikkeavuuden aiheuttaa ei tiedetä. Riski kromosomipoikeeavuuteen nousee äidin iän myötä, mutta itse olen saanut downtytön 23-vuotiaana ja tiedän pelkästään samana vuonna syntyneiden downlasten äiteinä olevan paljon alle 30-vuotiaita naisia. Se ettei nuoret vanhemmat voi saada kehitysvammaista on yksi suuri myytti, joka tuntuu leijuvan ympärillämme. Ei ole yksi eikä kaksi tarinaa, kun olen kuullut terveydenhuollon ammattilaistenkin sanovan ettei nuoren parin lapsella voi olla kromosomipoikkeavuutta tai ainakin se on hyvin epätodennäköistä.

Tänä erilaisuuden ja sateenkaarenvärien loisteisena vuotena 2018 monet vähemmistöt ovat saaneet ääntänsä kuuluviin ja paljon hyväksyntää. Mikä on hienoa. Nyt olisi kuitenkin aika tuoda myös kehitysvammaiset neljän seinän sisältä päivänvaloon ja ihmisten ilmoille. On ihan yhtä ok olla muka tavallinen naapurin Liisa, Osman Syyriasta, tytöistä tykkäävä Laura, vegaani Naava, uskovainen Kalle, halvaantunut Ossi tai Tytti downiainen.

Ilokseni olen saanut huomata paljon herännyttä aktiivisuutta Suomessa muualla maailmalla ja media on tuonut downin syndroomaa esille kivalla tavalla. Alussa ollaan, pelkät hauskat tarinat ja taidenäyttelyt ei vain riitä. Se on pintaraapaisu downien potentiaalista.

Mitä sinä voisist tehdä downien hyväksi? Kysy vaikka huomenna kavereiltasi ja tutuiltasi tietävätkö, että on kansainvälinen downin syndrooman päivä. Keskustelkaa mahdollisista kohtaamisistanne downien kanssa. Omat tutut voivat kertoa meistä ja kuinka normaaleja tai epänormaaleja täällä ollaan ja meidät vähän huonommin tuntevat voivat vaikka vinkata sivuilleni ja kaikki saavat tehdä omat johtopäätöksensä. Kertokaa ettei kehitysvammaisuus tartu ja elämästä saattaa oppia ja iloita jopa pikkuisen lisää kun uskaltaa avata silmänsä erilaisuudelle.

Teen oman postauksen, johon kasaan linkkejä, videoita ja sen sellaisia downiaisista. Ennen sitä esimerkkinä Facebookista voi seurata Ollie & Cameron sivuja, jossa identtisten downpoikien äiti Briteistä valottaa heidän arkeaan.

Jos sukka-asiasta haluaa lukea lisää, voi klikata itsensä tänne. Samalta sivustolta löytyy lisää tietoa (englanniksi) downin syndroomasta ja 213-päivästä.

 

Pistäkää ne eri pari sukat huomenna, riemunkirjavat. Ja muistakaa riemuita.

<3 Päivi

Olemassa on yhtä monta erilaista tarinaa kuin on downejakin

Olen jopa itse aikaisemmin ennen typyn syntymää ajatellut downien olevan downeja. Sen enempää ajattelematta. Kovin suppeakatseinen olenkin ollut. En nyt kai tyhmä, tietämätön vain. Mitä enemmän olen tämän skenen sisälle päässyt tutustumaan, sitä paremmin ymmärrän miten monimuotoinen ja etenkin erilainen jokaisen downin ja heidän perheidensä elämä on. On lähes yhtä hyvä yleistää downit tietynlaisiksi kuin ruskeahiuksiset.

Jo vauva-aika on hirveän erilainen kaikilla ja se, että lähes poikkeuksessa kaikki sanoo ensimmäisen vuoden olevan tavallista vauva-arkea, on käsittämätön. Ensinnäkin mikä helvetti on tavallinen vauva-arki. Puhutaan nyt pelkistä downeista, muuten lähtisi mopo tämän aiheen kanssa käsistä. Paljon on asioita, joita esiintyy downeilla tyypillisesti, mutta se ei ole mikään todiste siitä, että kaikki lainalaisuudet pätevät kaikkiin.

Se, että pelotellaan downien liitännäissairauksilla ja puutelistoilla pitäisi lopettaa. Ei sellaiseen pysty valmistautumaan mitenkään eikä kuulukaan. Haasteiden kanssa oppii elämään ja niitä pystyy myös hyväksymään ajan kanssa. Koskaan niitä ei voi täysin ymmärtää, koska ei ole reilua, että toisille annetaan kannettavaksi niin paljon huolta ja murhetta. Näillä vesseleillä on kuitenkin niin suuri taito olla valloittavia, että arki on pääsääntöisesti ihan muuta kuin harmaata ja ikävää.

Itse koen, että olemme päässeet aika helpolla ja meillä on arki sujunut suhteellisen kivasti. Tytöllä on ollut suoliston anomalia, joka on pitänyt leikata sekä leikkaushaavaan tyrä, joka on pitänyt korjausleikata. Sydänvikaa, joka on korjaantunut itsestään ja ollut vain seurannan alla. Ummetusta, jonka hoitotasapainon kanssa ollaan taisteltu kovasti. Kasvojen alueen hypotonia on melko voimakasta ja neidin kielen roikkumisen eteen tehdään töitä (ei siis mitään kirurgista). Näin karkeasti. Joku saattaa pyörtyä lukiessaan tätä, toinen taas kokee ettei me olla koettu juuri mitään. Yhtä kaikki, kukaan ei ole saanut valita ”mitä laitetaan” ja sen me joudumme hyväksymään kukin matkallamme. Samana vuonna typyn kanssa syntyneillä on ollut muun muassa:

  • Syömisvaikeuksia
  • Allergioita
  • Refluksia
  • Suoliston ongelmia, ummetusta
  • Voimakas hypotoniaa, joka hidastaa fyysistä kehitystä
  • Anomalioita eli epämuodostumia. Tyypillisimmillään juuri samanlaisia suoliston alueelle kohdistuvia kuin meidänkin neidillä
  • Epilepsiaa ja muita neurologisia vaikeuksia
  • Sydänvikoja
  • Uniapneaa
  • Astmaa
  • Kilpirauhasen vajaatoimintaa

Hymyt, ensimmäiset pyörähdykset, äännähdykset ja puheen kehitykset, hampaat, omien sormien ja varpaiden löytämiset, istumiset, seisomiset. Kaikki niin yksilöllisiä kaikki tyyni. Nykyisin keskiarvon mukaan down-lapset oppivat kävelemään 2-vuotiaana. Itse tiedän downeja, jotka ovat alkaneet kävelemään jo vuoden tienoilla ja niitä, jotka lähestyvät neljää vuotta. Toiset tarvitsevat oppimiseen treeniä ja toistamista sata kertaa, toiset tuhat, joku kymmeniä tuhansia. Ja vaikka kuinka treenattaisiin, kaikki ei opi pyöräilemään tai puhumaan. Näin karkeesti.

Siihen tasapaksuun ajattelumalliin olemme jumiutuneet. Katsellemme kasvukäyriä ja käytämme Portaat-menetelmiä. Mutta todellisuus on paljon muutakin kuin keskiarvo. Kun vauvavuotena on jo tällainen hajonta, voitte kuvitella mitä se on aikuisena. Yhteistä kaikille on kuitenkin se, että ilman tukea he eivät pärjää. Toiselle on kyse raha-asioissa ja muussa päätöksenteossa avustamisesta, toisilla lähdetään syömisen ja liikkumisen tukemisesta alkaen.

Itse luovuin kehityksen stressaamisesta, kun huomasin ettei se kehitystä yhtään vauhdita. Koko kansan keskiverrosta laahataan, vaikka ei nyt ihan mahdottomasti. Vaikka konttausasentoa on yritetty kuinka ”vääntää”, se tulee, kun aika on kypsä. Treenaamisen tärkeyttä olemme kuitenkin väsyneinä hetkinä yrittäneet itseemme valaa, koska emme pysty tietämään, mikä olisi tilanne, jos me vanhemmat olisimme olleet täysin passiivisia.

Hitaasta kehityksessä on myös ehtinyt iloita mukana. Jokainen pienen pieni edistysaskel näkyy. Pienet vartalon hallinnan kehittymiset, äänteiden muodostumiset, omatoimisuuden lisääntyminen. Niistä jokaisesta hetkestä nauttii ja iloitsee suunnattoman paljon. Meillä ei ole kuultu ”ei olis kyllä mikään kiire oppia vielä”. Ehkä olen oppinut iloitsemaan enemmän, kun tiedän ettei mikään ole itsestäänselvyys. Typyllä on kivasti kuitenkin tullut koko ajan kehitystä, hiljalleen, mutta kuitenkin. Toiset tuskailevat, kun asiat junnaa paikallaan ja joskus sairauksien vuoksi menevät takapakkiakin. Se on raskasta ja uuvuttavaa.

Mitä halusin sanoa? Ei ole olemassa sitä aurinkoista itsensä uskomattomiin asentoihin vääntävää liikaa halaavaa downia. On tyttöja ja poikia, joiden tarinaan mahtuu uskomattoman paljon erilaisia mielenkiinnon kohteita, luonteenpiirteitä, vahvuuksia, heikkouksia, sairauksia, harrastuksia, mahdollisuuksia, potenttiaalia.

Jos jotain yhteistä löytyy, niin se, että heillä kaikilla on jaettavanaan ympäristöönsä kromosomin verran enemmän rakkautta kuin meillä muilla.

Yritetään perässä. Pus!

 

 

 

Matkasuunnitelmiin muutoksia

No niin siitä edellisestä postauksesta onkin hurahtanut aikamoisen pitkä väli (neljä kuukautta?!) ja alkuvuoden jälkeen on tapahtunut yhtä ja toista. Pitkään pohdin alanko kirjoittaa asiasta ollenkaan, onko minulla siihen voimia saati aikaa ja onko minulla siihen oikeutta. Yhdessä miehen kanssa päätimme pitää taktisen radiohiljaisuuden ja kertoa sitten asiat rehellisesti, kun aika on kypsä. Nyt on.

Tämän lyhyen matkan aikana olemme päässyt toteamaan, että kun edes terveydenhuolto ei ole valmis ottamaan perhettämme ihmisinä, miksi muut olisivat. Maailma eikä Suomikaan ole vielä valmis ottamaan meitä vastaan ja tukemaan sellaisina kuin meidät on luotu ja tarkoitettu. Koen minulla olevan velvollisuus omalta osaltani kantaa korteni kekoon.

Oma elämäni on edennyt melkosella meiningillä viime vuosina: valmistuminen, töihin, kihloihin, mutto toiselle paikkakunnalle, korkeakouluopinnot, naimisiin, Afrikkaan vaihtoon, häämatka……………Ja sitten…

Vauva. Hyvänen aika. Kuka olisikaan uskonut. Vallan luonnottoman luonnollinen jatkuma. Sekös se meidän pienen perheen on sitten suunniltaan saanut? No, tavallaan, koska kevään mittaan on aika monta kertaa saanut koota omia palasiaan ja hokea:

keep-calm-its-only-an-extra-chromosome-33

Meidän arkeen on annettu jälleen hiukan lisämaustetta kera 21-trisomian (arkisemmin downin syndrooma). Rakas tyttäremme parkaisi maailmaan viime maanantaina raskausviikolla 36. Tällä hetkellä olemme lastenklinikalla Helsingissä, mutta se on ihan oma juttunsa ja kerron myöhemmin miksi olemme täällä. Tyttäremme toipuminen on lähtenyt nyt hyvin käyniin ja hän on jo touhukas pakkaus!

Te tutut ja tuntemattomat, sukulaiset ja naamatutut mietitte ensimmäiseksi kuinka kohdata meidät. Saatatte myös pohtia miksi emme ole kertoneet asiasta jo raskausaikana.  Tiedän, koska minä mietin ihan samaa. Mutta ei se ole helppo rasti.  Ei kukaan, jolta kysytään että ootko raskaana vastaa, että: ”Joo, tervettä lasta odotan”. Ei se tuntunut yhtään sen luonnollisemmalta kertoa, että: ”Joo, down-vauvaa odotan”, vaikka asia ei millään lailla salaisuus olekaan. Elämme ja me halutaan elää mahdollisimman meidännäköistä arkea. Se mitä se tulee olemaan on jonkun muun kädessä. Meinasin kirjoittaa olevani edelleen se sama ihminen, mutta sitähän en enää ole. Toivon ettei kuitenkaan huonompaan suuntaan olla menty ja meitä voi ja saa tavalliseen tapaan jatkossakin kohdella.

Kyselkää, puhukaa ja ihmetelkää suoraan. Onnitella saa, osaanottoja ei tarvitse toivottaa. Niitä ”Kyllä minä tiedän mitä on valvoa koliikin, korvakierteen ja kasteluiden kanssa”-kommentit ja avautumiset saa jättää suorittamatta. Tsempata saa ja apuakin saa tarjota. Jos emme sitä sillä hetkellä tarvitse, myöntäkää takuu myöhempäänkin ajankohtaan. Jos näyttää siltä ettemme sitä osaa vastaanottaa ja uupuneelta näyttää meno, niin tunkekaa vaikka meille ja kattokaa mistä sitä alottais. Yrittäkää ymmärtää, jos jokaiseen huolestuneeseen viestiin ja puhelinsoittoon ei ehdi reagoida.

Mitään ei tarvitse osata sanoa, mutta sanokaa se. Kaikkein pahimmalta on tuntunut, kun on avautunut itselle raskaasta aiheesta ja aihe on sivuutettu tai vaihdettu kokonaan puheenaihetta. Myös ”Onnea nyt kuitenkin” ja ”On se silti teidän lapsi”, eivät ole kauheasti mieltä lämmittäneet. Vaikkakin ne nyt osaa jo asettaa omaan arvoonsa ja ymmärrän, että kaikki reagoivat ja käsittelevät asiaa eri tavoin.

Kyllä se Suomi taitaa olla vauvojen vastaanottamiseen tottunut, turha minun siitä on täällä länkyttää. Kun mietin viime syksynä blogin nimeä, oli mulla ajatus tehdä siitä sen verran laaja-alainen, että voisin jatkaa resurssien puitteissa ihan toisenlaisistakin aiheista. Silloin en vielä osannut ymmärtää millaisen soihdun saisin kannettavakseni. Pidätän oikeuden avautua sinappisista puklujutuista, mutta lähinnä taidan keskittyä terapioimaan itseäni tämän kautta täysin tajunnanvirtaisesti sekä avaamaan erityislapsiarkea (että miten kamala termi) meidän silmin. Miten me otettiin diagnoosi vastaan, miten me ollaan siitä selvitty ja miltä tulevaisuus näyttää. Se kuinka aktiivinen ehdin olla, jää nähtäväksi.

Alkuvuosi oli raskas ja luulin ettei hysteerinen itkeminen lopu enää koskaan. Pienet vastoinkäymiset tuntui vähintään maailmanlopuilta ja hetken olin jo varma ettei kevät ja aurinko saavu enää meille. Kaikki kunnia ja kiitos menee rakkaista rakkaimmalle miehelleni, joka uskoi meihin ja tulevaisuuten, kun oma taivaanranta oli hyvin harmaa. Tilalle on tullut uusia harmaita syyspilviä, mutta meillä on vahva usko ja luotto tulevaan. Meillä ei ole tällä hetkellä hätää.

Toivomme, että ihmiset jotka murehtivat meistä ja meidän jaksamisestamme kohdentaisivat voimavaransa tulevaisuuteen. Epäilemättä me tulemme tarvitsemaan tukea ja apua. Tulee vastoinkäymisiä, sairaalareissuja, takapakkeja ja epätoivoa. Mutta emme halua lähteä elämään huomisen murheita, koska siitä tuskin loppua tulee. Olkaa mukana jakamassa onnemme ja ilomme, koska siihen on aihetta.

Meillä on ihana tyttö.

Meillä on perhe.