Down

Kilpirauhasen vajaatoiminta

30.8.2018 Päivi
2 Comments
taapero, Terveys

Meidän neidillä alkoi reilu kuukausi sitten tyroxin lääkitys kilpirauhasen vajaatoimintaan (hypotyreoosi) . Hänellä oli keväällä vaihe, jossa ulostuskerrat selkeästi vähenivät ja kakka muuttui liisterimäiseksi. Neiti oli myös jatkuvasti ylähengitysteistään limainen. Asiaa lähdettiin tutkimaan poissulkemalla mahdollisia tyypillisiä pienten lasten sairauksia (astma, keliakia, ruoka-aineallergioita…) ja lääkäri ajatteli, että otetaan myös kilppariarvot samalla. Sattumalöydöksenä kilpirauhasarvot olivat vinksallaan. TSH oli alkukeväästä 8.5, sitten väheni 6.1 ja sen jälkeen kesäkuussa pomppasi 13.0. T4-V on pysytellyt koko ajan viitearvojen sisäpuolella.

Kilpirauhasarvot katsottiin ennen tiiviimmän seurannan aloittamista vuosi takaperin ja mikäli niitä ei nyt olisi muiden asioiden tiimoilta otettu seuraavat olisivan vasta tulleet nyt syksyllä. Tarkoittaisi sitä, että kohonneita arvoja oltaisiin aloitettu seuraamaan vasta syksyllä ja lääkitys aloitettu  mahdollisesti loppuvuodesta tai ensi vuoden puolella. Vähintään puoli vuotta myöhemmin. Nyt meidän pieni reipas neiti käy 6 viikon välein verikokeessa tarkastuttamassa TSH ja T4-V arvon, jotta oikea annostus löydetään.

Ensimmäiset kontrollit lääkityksen aloittamisen jälkeen kertoivat, että TSH on tullut alas päin hyvin, tällä hetkellä 5,7. Annosta vielä lisättiin hieman, tavoitetaso lienee viitearvojen alakolmannekselle lapsilla.

Seuraavaksi infopläjäys kilpirauhasen toiminnasta ja vajaatoiminnasta. Skippaa suosiolla jossei aihe kiinnostele tarkemmin.

TSH on lyhenne tyreoideaa (kilpirauhasta) stimuloivasta hormonista. Tyreotropiini on aivolisäkkeen tuottama hormoni, joka säätelee kilpirauhasen toimintaa. Kun aivolisäke huomaa verenkierron kautta kilpirauhasen tuottavan liian vähän tyroksiinia, se alkaa automaattisesti tuottamaan TSH:ta vilkkaamin ja sitä kautta yrittää piiskaa kilpirauhasta tuottamaan tyroksiinia. Tämän vuoksi veren TSH-arvo kohoaa kilpirauhasen vajaatoiminnassa.

T4-V on lyhenne, jossa T tarkoittaa tyroksiinia, 4 kuvaa neljää jodimolekyyliä, jotka ovat tyroksiinimolekyylissä ja V on vapaa. Suurin osa tyroksiinista kiertää verenkierrossa tiettyyn proteiiniin sitoutuneena. Vain vapaasti kiertävä tyroksiini pystyy toimittamaan hormonin tehtävää. Sen vuoksi kyseinen verikoe on hyvä mittaamaan paljonko toimivia tyroksiinimolekyylejä verenkierrossa on.

Verikoe käsketään usein ottaa ennen klo 10, koska seerumin TSH-arvo vaihtelee vuorokaudenajan mukaan, ollen normaalisti aamulla korkeimmillaan. Jos tyroksin on käytössä, sitä ei tulisi ottaa ennen verikokeen mittaamista. TSH:n 0,5-3,6 viite arvo on T4-V:n viitearvo on 9–19 pmol/l (HUS lab).

Terveyskirjaston mukaan kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita ovat pituuskasvun hidastuminen, painon nousu, heikentynyt kylmän sieto, kuiva iho, ummetus, tuntohäiriöt, käheys ja joskus hidas sydämen syke. Täsmälleen samoja asoita, joiden parissa taistelimme koko alkuvuoden. Etenkin kylmän ääreisverenkierron, kuivan ihon ja ummetuksen kanssa. Näiden asoiden kanssa kamppailee myös suurin osa muista down-perheistä, joten en osannut epäillä muuta kuin ”tyyppivikoja”.

Pituuskasvuun tämä ei vielä ollut ehtinyt vaikuttaa ja paino menee hyvällä suhteellisuuskäyrällä pituuden kanssa. Onkin jännittävää nähdä miten kasvukäyrällä mennään nyt, kun viimeisestä veuvolakäynnistä on puoli vuotta.

Neidin kiineiden aloittamisesta lähtien jatkunut ummetus loppui kuin seinään jo ennen lääkityksen aloittamista. Mikä ummetuksen sai loppumaan on edelleen mysteeri. Neiti alkoi liikkua varmasti enemmän, mikä voi olla osatekijä, mutta koska se loppui niin yks kaks en jaksa siihenkään pelkästään uskoa. Ruokavalioita tai muita elämäntapoja ei ole muutettu. Olimme vajaa kuukauden verran kanan munattomalla, maidottomalla ja viljoista pelkällä kauralla-ruokavaliolla, mutta selkeää muutosta emme nähneet. Paitsi limaisuus vähentyi. Joka sinällään huomioinarvoista sekin.

Viitearvot ovat HUS:n viitearvoja. Tieto-osuudet ovat Terveyskirjastosta. Linkeistä löydät tietoa TSH-arvosta, T4-V-arvosta ja kilpirauhasen vajaatoiminnasta.

Tämä meidän esimerkki muistuttamaan, että mikäli selittämättömiä oireita on myös kilpirauhasarvojen seuranta on paikallaan. Ilman oireitakin downeilla, koska alttius kilpirauhasen vajaatoiminnalle tiedetään.

Eipä mulla muuta. Syksyinen arki on tahmeasti lähtenyt käyntiin ja ihanat syysflunssat on syleilleet minua ja neitiä oikein olan takaa eikä meinaa vaan rauhaan jättää. Jos jollain olis jotain järeitä aseita niin vinkit otetaan vastaan.

-Päivi

Viittomat tällä hetkellä

28.8.2018 Päivi
2 Comments
kehitys, Puheterapia, taapero

Ja tässäpä nämä viittomat, jotka neiti tällä hetkellä osaa, 38 kipaletta. Huimaa!

Henkilöt:

  • mummu/ mummi
  • pappa
  • tyttö
  • vauva

Eläimet:

  • koira
  • kissa
  • possu
  • hevonen
  • hiiri
  • lintu

Esineet:

  • kirja
  • pallo
  • auto
  • telkkari
  • liukumäki
  • kengät
  • hattu
  • lamppu
  • kukka

Ruuat:

  • juusto
  • leipä
  • peruna
  • kahvi
  • kala
  • tomaatti
  • jäätelö
  • piimä
  • vesi

Tekemiset:

  • lukea
  • ulos
  • nukkua
  • pissa
  • laulaa
  • pyöräillä
  • keinua
  • suihku
  • harjata hiuksia
  • vilkuttaa
  • halata
  • lentosuukko

Lentosuukkoja!

-Päivi

2-vuotis kuulumiset

22.8.2018 Päivi
1 Comment
taapero, Yleinen

Voi kun pääsisin pienen ihmisen pään sisälle ja voisin päästä siihen ihmeelliseen maailmaan, jollaisena hän ympäristönsä näkee ja kokee. Koska sitä en vielä tänä päivänä voi tehdä, yritän kuvitella mitä vielä puhumaton touhutyttöseni vastaisi kun häneltä kysyttäisiin 2-vuotis kuulumisia.

”Rakastan elämää. Minulla on kiva päiväkoti, jonne meen mielelläni. Nyt syksyn tullen on tullut uusia lapsia, paljon ääniä ja myös itkua. Se ahdistaa mua ja tuntuu vähän pelottavalta. Sen vuoksi kotona mua itkettää kovin herkästi ihan pienetkin asiat, vaikka mä itken tosi harvoin muuten. Päiväkodissa pidän erityisesti musiikkihetkistä. Harjoittelen kuivana pysymista sielläkin, kotona se menee tosi hienosti. Ihan kivasti se siellä päikyssäkin menee yleensä. Nyt oon kaikkien iloksi mennyt jo kaksi kertaa pissaamaan sohvalle. Koska mä voin.

Autoleikit ovat lemppareita ja tykkään ihmetellä kaivinkoneita ja roska-autoa. Palikkalaatikot ja tornien kasaaminen on myös kivaa jos aikuinen on kanssani. Pianoa on pakko soittaa ensimmäiseksi kun herään, päiväkodista kotiin tullessani ja vielä viimeiseksi iltapesujen jälkeen. Ja siis ihan oikealla pianolla, leikkipianot on niin nähty. Soitan molemmilla käsillä yhdellä sormella enkä läiski sinne ja tänne. Alkukesästä opin puhaltamaan nokkahuiluun. Äiti meinasi ettei siitä touhusta tule yhtään mitään, mutta ykskaks yllätin. Minulla on huima ymmärrys rytmeistä ja olen opettanut äidille miten arkisissa asioissa on rytmi, kuten keiton vispaamisessa tai jäisien marjojen kaatamisessa lautaselle.

Tykkään rapsutella eläimiä ja koirat ovat suosikkejani. Paavo koiramme on tietty ykkönen. Osaan sanoa sen nimenkin. Rakastan syömistä niin kuin äiti ja isäkin. Ihan lemppareita on puuro, tomaatti ja jäätelö. Olen kesän aikana kehittynyt syömään itse lusikalla paljon tarkemmaksi ja siistimmäksi. Osaan jo kaapia lautasen reunoja ja poimia mustikan tai raejuuston palasen jos tahdon. Pillipullolla juon ja äitin ja isän pitäisi enemmän alkaa antaa minulle kupista juotavaa.

Juhannuksena nousin ensimmäistä kertaa seisomaan ilman tukea. Nyt muutama viikko sitten olen oppinut kääntämään ja kääntymään taaperokärryllä ja viime viikolla otin ensimmäiset askeleet ilman tukea. Se oli jännittävää touhua se. Äiti ja isä olivat molemmat samaan aikaan kotona ja aivan keksinmurusina. Nyt otan satunnaisia omia askelia ja harjoittelen tasapainoa sekä tuen kanssa että ilman kovasti. Tykkään entistä enemmän leikkiä seisoen.

Osaan sanoa äiti, isä ja lamppu. Osaan kertoa viittoen ja elein, kun minulla on pissahätä, haluan syödä, puuroa, jos haluan laulaa, haluan syliin tai minua väsyttää. Viittomia minulla on muuten yli melkein 40 käytössä! Äiti kirjoittaa osaamistani sanoista erikseen. Osaan myös pyynnöstä näyttää yleisempiä ruumiinosia, kuten hiukset, pää, silmät, nenä, suu, korvat, vatsa.

Olemme harjoitelleet välillä piirtämistä, mutta se ei jaksa montaa hetkeä kiinnostaa ja mielummin syön liidut ja kynät tai heitän ne olkani yli. Tavaroiden heitteleminen on muutenkin lystikästä. Minua ei juuri kiinnosta palapelit eikä vauvan paijaaminen. Olen tutkijaluonne ja keinuhepalla mennään mielummin rodeota kuin lempeää ravia. Pinnani on varsin pieni ja turhaudun kovin nopeasti jossen heti onnistu. Kun saan kovasti tsemppiä yritän kuitenin uudelleen.

Puistossa liukumäki on lemppari, osaan mennä ihan itse ja tulen jalat edellä vatsallani alas. Keinuminen ja hiekkalaatikko myös passaavat. Turun seikkailupuisto on mahtava paikka. Sinne voisin vaikka muuttaa. En pidä siitä miltä nurmikko tuntuu sormien ja varpaideni alla, vaan menen mielummin peppukiitoa äkkiä pois nurmelta. Minua kiehtoo erilaiset äänet, etenkin erilaiset moottoripelit.

Yritän pukea ja riisua kovasti itse, mutta tarvitsen siihen vielä paljon apua. En ole kauheasti katsonut telkkaria, mutta viihdyn Seikkailukoneen ääressä ja isän kanssa Leijonan luolaa katsoessa. Piirretyt eivät juuri kiinnosta, vaan haluan ohjelmia, jossa on oikeita ihmisiä.

Nykyisin haluan kovasti osallistua kotitöihin. Autan tiskikoneen tyhjennyksessä ojentamalla äidille sieltä tavaroita. Pyykinpesukoneen täyttäminen ja tyhjentäminen myös luonnistuu. Minua kiinnostaa myös miten ruokaa laitetaan ja olen etevä pilkkomaan asioita yhdessä aikuisen kanssa.

Minulla on enää yövaippa käytössä ja vahinkoja teen vain harvoin, yleensä silloin kun käväisen vessassa eikä äiti tajua että nyt olis niin kuin hätä. Sit mä meen sen jalkojen juureeen pissaamaan. Eipä jää ainakaan epäselväksi. Kerron pissahädästäni ottamalla jalkovälistäni kiinni. Potalla viiton pissa pyydettäessä.

Tykkään halimisesta ja sylissä olemisesta, mutta vain kun minulle itselleni sopii. Jos minua pelottaa, älähdän ja haen sylistä turvaa rutistamalla oikein lujasti. Nukahtaminen on ollut minulle viime aikoina paljon vaikeampaa, mutta kun nukahdan, nukun lähes 12 tuntia ja päiväuniakin 1-2 tuntia. Oon pääsääntöisesti aikas hyväntuulinen ja tykkään hassutella. Tykkään käydä asioilla ja matkustella äidin ja isän mukana. Vaikka kotona mä välillä uhoon ja kiukuttelen äitille ja isälle, ihmisten ilmoilla oon osannut olla tosi hienosti ja sitä ne oikein välillä ihmettelee. Monesti hurmaan kanssakulkijat ja saan heillekin hyvän mielen. Äiti on sitä mieltä, että kanssaihmiset on suhtautuneet meihin positiivisesti ja kiinnostuneesti. Välillä äiti on vähän hämmentynyt, kun päiväkodissa kaikki lapset ja vanhemmat tuntee mut, mut se ei tunne melkeen ketään. Tämmönen famous ja fabulous mä oon. Kaikkihan me ollaan”.

t. Ipana vm. 2016

Lisää lapsia

17.6.2018 Päivi
2 Comments
Äitiys, Luetuimmat, Perhe, Sisaruus

Moni lähipiirissä ja vähän vähemmän lähelläkin on kuluttanut aikaansa ja miettinyt mitä meidän lapsiluvullemme kuuluu. Kerrotaanpa nyt samalla koko maailmalle ja päästän piinasta. Heh. No jaa. Oikeasti avaudun miettimään jälkikasvua erityislapsen syntymän jälkeen siksi, että uskon ja tiedän että on muitakin vanhempia, jotka asiaa miettivät. Ei ole helppoa ei.

Ei lapsia järjellä tehdä. Pelkillä luonnon vieteillä kuitenkin voi olla kohtalokkaita seurauksia.

Olen saanut monesti kuulla miten olisi hyvä jos mahdollisimman pian tulisi perään toinen lapsi. Sparraaja, kirittäjä. Jakamiseen ja lähimmäisen rakkauteen kasvattava. Elämän kovimpien tärskyjen antaja ja silti välittävimpien ihmissuhteiden luoja. Sisarus. Tällaiset asiat myönnettäköön ovat yksi iso syy miksi ajattelen typyllämme olevan vähintään oikeus sisareen jos sellaiseen joskus on mahdollisuus. Sisarukset itselleni ovat tärkeimpiä suhteita, joita minulla on. Jos vaikka kaikki muut ympäriltä katoaisivat, uskon että siskot ja veli jää.

Tunnetuntosarvet päässäni ovat saaneet seurakseen kuitenkin myös hentoisia järjenääniä huojumaan. Arkemme on tällä hetkellä kuormittavaa. Noin muutamia tältä vuodelta listatakseni oma tiukka työharjoitteluputken päättyminen ja valmistumiseni, mutto takaisin kotikonnuille, molempien uudet ja haastavat työt, lapsen uusi päivähoitopaikka ja kaikkien tukipalveluiden pyöritys (puheterapeutti, fysioterapeutti, viittomaopettaja, varhaiskasvattaja, sairastelut…), miehen suhaaminen kouluun 300 kilometrin taakse aika-ajoin ja nyt vihdosta viimein myös paperit kourassa. Puhuiko joku että kotona pitäisi myös joskus vaihtaa lakanat ja vessa pestä? Jos ikkunoiden peseminen tai laskujen maksaminen tuntuu projektina valtavalta, ehkei seuraava lapsi ole kohdallamme ajankohtainen.

Meidän arkemme ei ole tasaista nähnytkään sen jälkeen kun aloimme seurustelemaan mieheni kanssa. Tiedän nyt jo kokemuksesta ettei meillä sellaista ”normiarkea” koskaan tule olemaan, mutta ei tällaiseen äärirajoilla keikkumiseen tarvita tällä hetkellä yhtään ylimääräistä jännitysmomenttia. Ja koska tiedän että niitä yllätyksiä matkan varrelle meille tarjoillaan halusimme tai emme, ennakointi näytelköön isoa osaa. Yritysmaailmassa puhuttaisiin kai riskienhallinnasta.

Olen seurannut meidän typyn kanssa samanikäisten downlasten sisaruksien ilmaantumista kiinnostuksella. Mietin miten energisiä ja rohkeita he ovat. Eikö ketään varjosta pelko seuraavan lapsen mahdollisesta erityisistä tarpeista. Lisäksi olen kuullut huhupuhteita, että downvauvat ovat helppoja  niihin mukamas tavallisiin verrattuna. Miten muka ikimaailmassa pystyisimme pysymään mieheni kanssa hengissä jos aika ei ole vieläkään kullannut vauvavuoden väsymystä.

Muistelot menneisyyteen saa aikaan vain facepalmin ja oma lapsellisuus punastuttaa. Niin huolettomasti ajattelin lapsen olevan pala kakkua opiskeluiden ohessa toisella puolella Suomea muista läheisistä. Vähämpä tiesin. Lapsi on ollut meille vähintään monikerroksinen täytekakku. Hän on tuonut elämäämme valtavan suuria tunteita ja onnellista sisältöä, merkityksellisyyttä ja silmien avartumista, mutta silti toisinaan kermakuorrutusta on ollut liikaa, täytetteet ei ole sointuneet yhteen ja pohja on ollut liian paksu ja palanut. Eikä kyse ole pelkästään lapsen kuormittavuudesta vaan summasummarum.

Jotenkin sieluni kuitenkin huutaa tarvetta ”normaalille raskaudelle”. Tiedän kuinka tyhmä ja absurdi ajatus on sen yhtä suurien uhkien kuin mahdollisuukisenkin puitteiden vuoksi. Mikä minä olen sanomaan ettei meille tulisi toista kehitysvammaista lasta. Tämä on yksi iso asia, joka mietityttää. Riski toiseen downlapseen tai muuhun kromosomipoikkeavuuteen on likipitäen yhtä suuri kuin muilla alle 30-vuotiailla vanhemmilla, mutta aina aikaisempi kromosomipoikkeavuus nostaa riskiä. Totta kai osaisin ottaa varmasti monella tapaa rennommin raskausajan. En kuitenkaan usko meitä varjostavien -mitä jos-pilvien hälvenevän seuraavaltakaan kierrokselta minnekään vuorien taakse. Ajatus kuitenkin siitä, että ehtisin tajuta muutaman tunnin aikaisemmin että kohta vauva syntyy ja saisin hänet pitää lähelläni enkä pidellä vain kädestä teho-osastolla tuntuu minusta tärkeältä. Ajatus siitä että nyt osaisin enemmän olla. Että vähemmällä googlettamisella pärjään ja jatkuvan avun ja tuen ja paperinpyörityksen sijaan saisin keskittyä olennaiseen.

Olen miettinyt jos joskus vielä olen raskaana, haluanko seulontoja. Kristallinkirkkaana muistan edelleen vannottaneeni miehelleni, että jos ikinä enää olen raskaana en halua tähän tutkimuspyörään lähteä. Mutta lähtisinkö, haluaisinko kuitenkin NIPT-testin? (Kerroin NIPT täällä). Ja mitä se muuttaisi jos se otettaisiin. Osaisinko taas vain varautua, vai sanoisinko silloin ettei meillä ole voimia toiseen erityislapseen? Ei kuitenkaan kukaan minulle lupaa lasta ilman kommervenkkejä, ei kukaan sellaista voi ennalta määrittää.

Mikä tärkeintä tässä kaikessa, haluan vaalia tärkeimpiä jo olemassa olevia ihmissuhteita elämässäni. En halua menettää parisuhdettani sen vuoksi, että lapseni saisi soulmaten, riitapukarin, soihdunkantajan ja edunvalvojan. Tärkeintä minulle on välittää ja huoltaa sitä mitä minulla jo on. Uhkat perhe-elämällemme ja parisuhteellemme pitää minimoida.

Itselleni tuli neljännesvuosisata täyteen tässä männä viikkoina. Tilastojen valossa tässä on monia vuosia vielä aikaa duunata muutakin kuin lapsia ennenkö saavutan edes Suomen tilastollisten ensisynnyttäjien marginaalia. Että kukapa sitä tietää vaikka tämä meidän meno tästä joskus rauhottuisi ja ajatukset uusista pienistä varpaista näyttäisi verkkokalvoilla muultakin kuin loppumattomalta vauvanitkulta, univelalta ja sen aikaansaamilta itkupotkuraivareilta. Ja taas toisaalta – kuka tietää voimmeko saada enää lasta. On niin paljon asioita, joihin pystyy itse vaikuttamaan. Ja ehkä jopa vielä enemmän asioita, joihin ei itselle anneta osaa eikä arpaa.

Ja vaikka usein tekstini jättävät varaa tulkinnalle, yhtä asiaa minun ei ole päivääkään tarvinnut miettiä. Meidän sillon mahassa olleen kovinkovin paljon tunteita aikaan saaneen pavun pitäminen on ollut elämäni paras päätös. Edelleen.

Ihanaa ja aurinkoista kesää! Kohta on jo juhannus. Hui.

<3 Päivi

Miten saimme tietää down diagnoosista

15.6.2018 Päivi
3 Comments
Arkistojen helmiä, Luetuimmat, Perhe, Yleinen

Työn alla ja lähes jo valmiiksi kirjoitettuna on ollut tarinamme siitä, miten meille neidin diagnoosi varmistui. Nyt kun pitkästä aikaa katsoin millä hakusanoilla blogiini eksytään, eniten toistuu NIPT testi ja siihen liittyvät asiat. Toivottavasti tästä on apua jollekin, sillä muistan vielä hyvin miten vähän NIPT-testistä oli tietoa saatavilla ja kuinka hädissään halusin siitäkin tietää kaiken.

Osallistuimme heti raskauden alussa sikiöseulaan, joka tulee tehdä muistaakseni ennen kuin on täynnä 12 raskausviikkoa. Sikiöseulaan kuuluu verikoe, josta pystytään tulkitsemaan jonkinlaisia biokemiallisia ainepitoisuuksia sekä alkuraskauden ultra. Tämän ensimmäisen ultran jälkeen lasketaan riskisuhdeluku, joka antaa mahdollisen viitteen mahdollisesta kromosomipoikkeavuudesta. Tämä seula on täysin vapaaehtoinen, eikä sulje silti pois alkuraskauden ultraa, vaikka ei haluaisi seulaan osallistuakaan. Sillä mikä ultrassa tärkeintä, todetaan montako sikiötä on ja ovatko he elossa.

Alla sikiöseulasta dataa (21-trisomian selvittämiseksi) kiinnostuneille Huslabin sivuilta:

”Suomessa 21-trisomiaa (Downin syndrooma) sairastavia lapsia syntyy noin yksi lapsi 600 tervettä kohden. Sikiöllä, jolla on 21-trisomia kehitys hidastuu ja etenkin istukka kypsyy ja kehittyy hitaammin. Tämä vaikuttaa äidin vereen erittyvien merkkiaineiden pitoisuuksiin. On osoitettu, että 21-trisomia sairastavien sikiöiden äidillä on keskimääräistä matalampi seerumin raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (S – PAPP- A) ja korkeampi koriongonadotropiini-B-alayksikön (S -hCG- beeta) pitoisuus raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (1. trimesteri) verrattuna normaaliin raskauteen. Lisäksi on osoitettu, että 21- trisomiaa sairastavilla sikiöillä on alkuraskaudessa paksuuntunut niskapoimu (NT- mitta), joka voidaan arvioida ultraäänitutkimuksessa. Jos yhdistetään nämä PAPP-A ja hCG-B -V-määritysten tulokset, NT -mitta ja otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä raskauden kesto, voidaan laskea riskiluku ja löytää noin 85 % kaikista 21-trisomiaraskauksista. Riskiluku lasketaan erityisesti tätä varten kehitetyn tietokoneohjelman avulla”.

Meillä oli niskaturvotusta raja-arvojen yli, muistaakseni noin 3,5 mm. En osannut huolestua, ihastelin vain näytöltä sitä ihanaa pientä liikkuvaa musta-valkokuvaa. Kätilökin oli tyyni ja sanoi, että ei syytä huoleen, mutta pyytää lääkärin laskemaan riskiluvun ja kertoo ne meille. Meidän oli tarkoitus käydä verikoikeilla välissä, mutta koska lääkärillä oli kiireitä, lähdimme kotiin ja meille luvattiin soitella tuloksista. Ja niin soitettiinkin, kuten aiemmin olen kertonutkin. Elämäni kylmin märkä rätti iskettiin kasvoille ja viileesti lääkäri totesi, että kyllä meille on kehitysvammainen lapsi tulossa. Riskisuhdeluku oli 1:25 ja näistä tapauksista suurin osa on täysin puhtailla kromosomeilla. Nieleskellen yritin kysellä lisää, mutta ei lisätietoja paljon herunnut, Helsingissä kerrotaan kuulemma lisää, äkkiä sinne, jossei tänään niin ainakin seuraavana päivänä.

Saimme ajan viikon päähän ja eipä tullut olemisesta paljon mitään. Päälle vielä hillitön väsymys ja raskaudesta johtuva ruokahaluttomuus niin enpä kaiholla muistele. Helsingin perinnöllisyysneuvonnassa meille esiteltiin vaihtoehdot 21-trisomian selvittämiseksi, joita oli käytännössä istukkanäyte tai NIPT-testi. Valitsimme NIPT-testin (verikoe) sen ollessa mukavampi tutkimusmuoto minulle, lähes 100 prosenttisen varma. Mikäli tulos olisi ollut negatiivinen, mahdollisuus kromosomipoikkeavuuteen olisi kuitenkin pienesti ollut vielä olemassa, mutta positiivinen tulos joka olisi osoittautunutkin negatiiviseksi ei ole tiettävästi montaakaan. Verikokeeseen ei myöskään liity pientä keskenmenoriskiä niin kuin istukkanäytteeseen liittyy.

NIPT (non invasive prenatal test) testissä tutkitaan sikiön DNA:ta ja sillä pystytään havaitsemaan 21, 18 ja 13 trisomia löydöksiä. Nämä ovat yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia. Verikokeeni lähti Jenkkilään, mutta ainakin Duodecimin mukaan tutkivia labroja löytyy muualtakin, esim. Kiinasta ja Saksasta.  Kokeen vastauksessa kestää pari viikkoa ja muistan jännitelleeni tuleeko tulokset ennen pääsiäistä.

Tuli ne. Jetsulleen ennen pyhiä. Varoivaisesti puhelimessa vielä tiedusteltiin miten oli sen keskeytyksen laita. Sillä jos niikseen olisi ollut, lapsivesipunktiolla olisi alkanut olla jo kiire, viikkoja kun oli muistaakseni 18 silloin. Raskausviikko 24 on takaraja keskeytykselle. Silloin sikiö on keskimäärin 500 grammaa ja pituuttakin noin 28 senttiä. Jokainen siis voi joko suoraa tai rivien välistä ymmärtää ettei keskeytys niillä viikoilla ole mikään pieni toimenpide, se on synnytys. Normaalioloissa rv 22 eteen päin ennenaikaisesti syntyneet lapset tehohoidetaan.

Pohjoismaista Tanskassa keskeytetään 77 prosenttia Down-raskauksista, Norjassa 40 prosenttia. Suomessa ja Ruotsissa noin puolet down-raskauksista keskeytetään. Keskeytysprosentti tuntuu hurjalta, mutta niin keskeytysmyönteistä ohjausta kuin saimmekin aikanamme, en ihmettele. Haluan kuitenkin korostaa kaikkien tekevän omaan elämäntilanteeseensa siihen hetkeen oikealta tuntuvan ratkaisun ja kenelläkään ulkopuolisella ei ole oikeutta arvostella tai arvottaa sitä. Toivoisin vain, että jokainen tuleva vanhempi olisi saanut siinä hetkessä monelle lääketieteellisen jargonian rinnalle ripauksen arkirealismia.

21-trisomiaa seulotaan koska osataan. Melko luotettavilla tuloksilla pystytään seulomaan 13-, 18- ja 21-kromosomipoikkeavuuksia. Kahdessa ensimmäisessä trisomiassa eliniänodotteet ovat muutamia kuukausia, joten downit ovat oikeastaan se ainoa ryhmä, joka pystytään ”seulomaan pois väestöstä”, vaikka se ei ole kehitysvammaisuuksista vaikeimmasta päästä läheskään. Se herättää itsessäni paljon eettisiä kysymyksiä siitä kenellä on oikeus tätä palloa tallata. Kehitysvammaliiton mukaan Suomessa elää noin 40 000 kehitysvammaista, joista Terveyskirjaston mukaan noin 3000 on downeja. Kun saat sen shokkihoidon ja uutisen mahdollisesta kehityspoikeeavuudesta yritä löytää käsiisi joku joka pystyy kertomaan sinulle millaista elämä voi olla ja tee päätös vasta sitten. Sosiaalinen media on nykyään täynnä kokemuksia ja vertaistukea. Et ole yksin.

Tämä meidän kauhun ajoista. Niin kaukaisiin ja hupsuihin ajatuksiin pystyy edelleen palaamaan. Elämä suistui raiteiltaan ja onnellinen ja toivottu odotus olikin yhtäkkiä ahdistava helvetti. Tästä ajanjaksosta on nähtävillä mustaa valkoisella kun todistuksesta näkee sen kevään notkahtaneet arvosanat. Sen ajanjakson olisin voinut jättää välistäkin, mutta ilman sitä en olisi minä. Nyt jäljellä on muistot ja ne ovat osana tarinaa elämänmittaisella matkallani.

Näihin tunnelmiin. Taidampa tästä lähteä ihailemaan pinnasängyssä tuhisevaa omaa nykerönenääni.

<3Päivi

EDIT 28.1.2020

Nykyisin NIPT-näytteitä analysoidaan jo useammassa laboratoriossa Suomessa, ainakin Helsingissä ja Turussa ja näyte valmistuu noin viikossa riippuen siitä mihin ajoon näyte saadaan. Eli kun näytteitä tutkitaan tiettyinä päivinä, niin jos analysointipäivä on ollut jo sillä viikolla kun verinäyte on otettu, voi näytteen analysoimiseen mennä ylikin viikko.

Kiitos 213-päivään osallistuneille

21.3.2018 Päivi
0 Comment
Yhteiskunta

75E8763F-B21B-4B67-AB26-862394034FB9

Rocka sockorna niin kuin Ruotsissa sanotaan. Saatoin vasta nyt  aamulla ymmärtää kuinka ykstoikkoiset oman vaatekaappini sukat ovat. Kylläpä sitä osaa olla ikävystyttävän tylsä.

Halusin hetimmiten tulla nöyrästi kumartamaan kaikkia, jotka ovat ihanasti ottaneet osaa downin syndrooman päivään ja jakaneet tietoutta ja päivän olemassaoloa. En yksitellen kykene laittamaan kaikille viestiä, mutta voitte uskoa ettei yksikään ole jäänyt huomaamatta ja saa rinnassani läikähtämään. Jokainen teko on merkinnyt minulle äärettömän paljon ja se saa tuntemaan, että asiamme on myös teille tärkeä.

Päivänsankari sai tänään poikkeuksellisesti marenkikakkua ja oli sen jälkeen yhtä hattaraisella sokeripilvellä pärisevä hassuttelija. Mummu ja pappa ja kummitäti kävivät piipahtamassa ja tuomassa yhtä värikkään kukkakimpun kuin oli sankarinnakin. Päiväkotipäivän jälkeen väsymys selkeästi painoi ja melko pian uni tarttui puseroon, kun sinne asti ehdittiin.

IMG_0769

IMG_0779

Viime vuonna päätin, kun 213-päivän vietto jäi ohkaiseksi, että tänään meillä edes syödään sitä kakkua ja teen olemistamme hieman näkyvämmäksi. Päämäärään ollaan päästy mielestäni enemmän kuin hyvin ja ensi vuonna tapahtuu vieläkin isommin. Sen lupaan.

Nyt on hyvä möyriä unten maille. Kiitollisena.

<3 Päivi

21.3. Kansainvälinen downin syndrooman päivä – World down syndrome day

20.3.2018 Päivi
4 Comments
Yhteiskunta

Huomenna puetaan jalkaan eripari sukat, työkavereille on tarjolla porkkanamuffinseja, kotona kakkua ja erityiskohtelua päivänsankarille. Erityisellemme. Ja erityisen rakkaalle.

Miksi tälläistä päivää tarvitaan? Eikö ole epätasa-arvoista, että downeilla on oma päivä, kun ei ”taviksillakaan” ole? Päivä on erityisen merkityksellinen niin kauan kuin Suomessa ja koko maailmassa eivät toteudu Downien ja muidenkin kehitysvammaisten tasa-arvoiset oikeudet. Niin kauan kun joku muu määrää missä saa asua ja kenen kanssa, työmahdollisuudet evätään pelkän vamman perusteella, montako vaippaa saa käytettäväksi päivässä, milloin pääsee ulos tai harrastuksiin ja sitä rataa, olemme unohtaneet ihmisarvon niiltä, jotka eivät pysty puolustamaan oikeuksiaan itse. Heitä tuntuu olevan helpompi eristää kuin osallistaa.

Suomessa syntyy vuosittain noin 70 downlasta, koko maailmassa arviolta 220 000. Yhteensä downeja on Suomessa noin 3000. Vaikka heillä on kansainvälisesti omistettu oma päivä, he ovat silti kaikki yksilöitä. Siitä olenkin jo aiemmin kirjoittanut täällä.

21.3. päivä on valikoitunut siksi, että 21 kromosomiparissa on kahden kromosomin sijasta kolme kromosomia. Suurimmalla osalla downeista löytyy siis jokaisessa solusta 21-trisomia. Sen lisäksi on olemassa mosaikismi muoto, jossa osassa soluista löytyy 21-trisomia ja osassa soluista taas on normaalit kaksi kromosomia. Mosaiksmi on muutamalla prosentilla downeista. Heidän erityisyytensä voi esiintyä lievempänä.

Sitten on vielä kolmas muoto downin syndroomasta, translokaatio, joka on meidän typykällä. Hänellä 21 koromosomissa on ne kaksi kormosomia, mutta sen toisen kormosomin pitkä pää on monistunut. Kromosomeissa on siis olemassa pitkä ja lyhyt pää ja monistuma voi olla kummassa päässä tahansa. Mikä niiden vaikutus on isossa kuvassa, en osaa paremmin kertoa. Tämänkaltainen muoto on yleensä periytyvää, mutta esim. meidän tapauksessa ei näin ole. Olen kuullut myös tällaisia downeja olevan useampia eikä heilläkään ole periytyvyydessä eroa muihin. Eli taas poikkeukset vahvistavat säännön. Tutkimuksien mukaan näin, mutta sitten kuitenkin noin. Downeista muutamalla prosentilla kromosomit ovat järjestäytyneet näin.

Down syndrome is a genetic disease resulting from a chromosomal abnormality. An individual with Down syndrome inherits all or part of an extra copy of Chromosome 21 (source).

Tässä näkyy 21-kromosomiparin ylimääräinen kromosomi, 21-trisomia. Meillä siis ne kaksi kromosomia ja siitä toisessa on tuosta keltaisesta kohdasta alas päin oleva osa on monistunut ja toinen on tavanomainen. Kuva täältä: http://www.stepwards.com/?page_id=1913

Se mikä kromosomipoikkeavuuden aiheuttaa ei tiedetä. Riski kromosomipoikeeavuuteen nousee äidin iän myötä, mutta itse olen saanut downtytön 23-vuotiaana ja tiedän pelkästään samana vuonna syntyneiden downlasten äiteinä olevan paljon alle 30-vuotiaita naisia. Se ettei nuoret vanhemmat voi saada kehitysvammaista on yksi suuri myytti, joka tuntuu leijuvan ympärillämme. Ei ole yksi eikä kaksi tarinaa, kun olen kuullut terveydenhuollon ammattilaistenkin sanovan ettei nuoren parin lapsella voi olla kromosomipoikkeavuutta tai ainakin se on hyvin epätodennäköistä.

Tänä erilaisuuden ja sateenkaarenvärien loisteisena vuotena 2018 monet vähemmistöt ovat saaneet ääntänsä kuuluviin ja paljon hyväksyntää. Mikä on hienoa. Nyt olisi kuitenkin aika tuoda myös kehitysvammaiset neljän seinän sisältä päivänvaloon ja ihmisten ilmoille. On ihan yhtä ok olla muka tavallinen naapurin Liisa, Osman Syyriasta, tytöistä tykkäävä Laura, vegaani Naava, uskovainen Kalle, halvaantunut Ossi tai Tytti downiainen.

Ilokseni olen saanut huomata paljon herännyttä aktiivisuutta Suomessa muualla maailmalla ja media on tuonut downin syndroomaa esille kivalla tavalla. Alussa ollaan, pelkät hauskat tarinat ja taidenäyttelyt ei vain riitä. Se on pintaraapaisu downien potentiaalista.

Mitä sinä voisist tehdä downien hyväksi? Kysy vaikka huomenna kavereiltasi ja tutuiltasi tietävätkö, että on kansainvälinen downin syndrooman päivä. Keskustelkaa mahdollisista kohtaamisistanne downien kanssa. Omat tutut voivat kertoa meistä ja kuinka normaaleja tai epänormaaleja täällä ollaan ja meidät vähän huonommin tuntevat voivat vaikka vinkata sivuilleni ja kaikki saavat tehdä omat johtopäätöksensä. Kertokaa ettei kehitysvammaisuus tartu ja elämästä saattaa oppia ja iloita jopa pikkuisen lisää kun uskaltaa avata silmänsä erilaisuudelle.

Teen oman postauksen, johon kasaan linkkejä, videoita ja sen sellaisia downiaisista. Ennen sitä esimerkkinä Facebookista voi seurata Ollie & Cameron sivuja, jossa identtisten downpoikien äiti Briteistä valottaa heidän arkeaan.

Jos sukka-asiasta haluaa lukea lisää, voi klikata itsensä tänne. Samalta sivustolta löytyy lisää tietoa (englanniksi) downin syndroomasta ja 213-päivästä.

Pistäkää ne eri pari sukat huomenna, riemunkirjavat. Ja muistakaa riemuita.

<3 Päivi

Puheterapia tuottaa tuloksia

2.3.2018 Päivi
1 Comment
kehitys, Puheterapia, taapero

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Voi kuinka naurettavan suuri voima kehuilla ja tsemppaamisella on, aikuiseen. Itse säteilen puheterapeutin kehujen voimalla flunssan kourista parantuneena varmaan.., no ainakin koko viikonlopun. Hänen aito riemastus ja ihmetys siitä miten paljon typyn syöminen ja kielen hallinta on mennyt eteen päin oli lähes käsinkosketeltava. Monesti vertaisilta kuulee miten terapeutit ovat tyytymättömiä eikä näe lapsessa kuin kehitettävät asiat. Tässä itse näen kuinka suuren voiman kannustava vuorovaikutus saa aikaan itsessäni. Jos ammattilaiset lukevat tätä niin ottakaa koppia ja muistakaa mainita vanhempien ja lapsen pienetkin kehitysaskeleet ja sitä missä lapsi on hyvä ja mitä vanhemmat tekevät hyvin.

Meillä oli tänään puheterapeutin ensimmäinen kotikäynti. Tuntui, että tämä on ollut myös paras käynti, kun kaikki neidin aika ei mene ympäristön ihmettelyyn ja häsäämiseen. Yksi vieraampi ihminen ei haitannut menoa, kun muuten oli tuttua ja turvallista. Pute toi tullessaan nokkahuiluja ja huuliharpun. Seuraava missiomme on keksiä miten puhalletaan ja saadaan kasvoihin lisää voimaa.

Tällä hetkellä pyrimme saamaan kieleen sivuttaisliikettä ja edelleen harjoittaa kielen pysymistä sisällä. Ennen ruokailua annamme erilaisilla purutuubeilla ja vibralle ärsykettä suuhun, mutta nyt yritetään entistä enemmän viedä niitä poskihampaiden (joita ei siis ole) paikkeille ja omalla kädellä mekaanisesti liikuttaa typyn leukaa ylös alas. Tämä on ollut kuin bensaa liekkeihin aikaisemmin, nyt se sujui jo vähän paremmin ja kieli saatiin suun sisälle, joka on siis ehtona, että purentaharjoituksessa on ideaa. Lisäksi laitamme paloja (leipää, banaania, appelsiinia, tomaattia, keitettyä porkkanaa tmv.) typyn poskiin, joka aktivoi sivuttaisliikettä suussa. Nyt on selkeästi nähtävillä, että kieli työskentelee ruokailun aikana suun sisällä todella paljon enemmän kuin aikaisemmin. Lisäksi ”kielen lupsutus” ja työntyminen ulos ruuan työstämisen aikana on vähentynyt.

Sitä kerran jos toisen miettii heittäisikö apuvälineet samalla lailla yhtä huolettomasti olan yli kuin tämä meidän 1,5-vuotias topakka neitikin. Kuitenkin kun ulkopuolinen ammattilaisen kasvoilta voi nähdä aidon ilon hämmennyksen siitä miten 1,5 kuukaudessa ollaan kehitytty antaa taas uskoa jatkaa valitsemallaan tiellä. Itse sitä elää niin mukana arjessa ettei kehitys näy itselle samalla tavalla kuin ulkopuolisille. Yksin tähän ei pystyisi, vaan kaikkien typyn kasvattajien pitää olla hommassa mukana ja nyt se näkyy. Niin isimies kuin päiväkotikin hoitaa hommaa selkeästi mallikkaasti. Eikä äitikään kai hullumpi ole.

Nyt on päivän pakolliset pulkassa, kun ennen aamupalaa käytiin jo verikokeilla. Päästään viettämään vapaapäivää. Suuntana on maaseutumaisema, mummulan soppapadat ja sauna, jee! Lisäksi huomenna on typyn serkun synttäripäivä, päästään juhlistamaan ja kakkua ja muita herkkuja jo odotetaan, eli terkkuja serkkulaan.

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

OLYMPUS DIGITAL CAMERAOLYMPUS DIGITAL CAMERAOLYMPUS DIGITAL CAMERA

 Tämän jutun kuvat on napattu tammikuun ensimmäiseltä aurinkoiselta pakkasviikonlopulta. Sieltä missä katupöly ei kutita nenää ja pysähtyessään keskelle aukeaa voi kuulla mitä on täydellinen hiljaisuus. Aurinkoista ja leppoisaa viikonloppua kaikille, hidastakaa. Ees pikkusen.

Typy 1,5 vuotta

21.2.2018 Päivi
0 Comment
Fysioterapia, kehitys, Puheterapia, Siisteyskasvatus, taapero, Terveys, Toimintaterapia

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Typy on nykyisin tosi kiinnostunut Paavosta ja jopa haluaisi heittää palloa sille. Se ei ole onneksi moksiskaan, vaikka karvoista kävisi kiinni ja selkään menisi. Paavo vaihtaa mestaa sitten kun alkaa ärsyttää. Koskaan se ei leiki typyn kanssa, liekö niin viisas että miettii ettei satuta vahingossakaaan pientä.

Katsastuksen paikka. Meillä asuu hyväntuulinen ja voimakastahtoinen puntissa roikkuva takiainen. Tuttuni kertoessa että heidän 7 kk vanha vauva alkaa menettää vauvamaisuutensa aloin pohtia meidän tilannetta. Talossa asuu kyllä hyvin selvä taapero, mutta kyllä niitä vauvamaisia piirteitä on ja vauvoille kuuluvia juttuja harjoitellaan vasta. Kuinka ”vauva” meillä onkaan, en usein ajattele. Välillä me kyllä kotosalla pohditaan, millaisia muille pikku juttuja ja itsestään tulevia asioita me hinkataan ja harjoitellaan satoja ja satoja kertoja. Haaveillaan, josko ens kesänä meillä käveltäisiin.

Meillä on opittu pari viikkoa sitten konttaamaan. Oi vau miten innoissamme oltiin tästä. Fyssari käy meillä kerran kuukaudessa ja antaa meille vinkkejä miten voidaan tukea kehitystä ja annetaan liikemalleja. Liikemallien antaminen on ainakin meillä ollut yksi suurimmista fysioterapian eduista: Harjoittelimme konttauksen mallia ja vähän sen jälkeen tämä uusi taito poksahti esiin. Konttauksen mallia on annettu jo moniamonia kuukausia sitten tuloksetta, mutta tässä huomaa ettei mallien antaminen ole merkityksetöntä. Kun aika on kypsä taito tulee. Typy on noussut tukea vasten hienosti jo monen monta kuukautta ja nyt hän uskaltaa pikku hiljaa alkaa päästämään käsiään irti tuesta.

Syömistä ollaan yritetty kovasti harjoitella. Kuinka paljon jaksaa sutata on todellakin omista voimista kiinni ja välillä harmittaa miten menee helpoimman kautta kun ei vaan kerta kaikkiaan jaksa siivota. Suuri ongelma oli se, että lusikka lensi aina kädestä. En tiedä oliko taikasana, mutta kun lusikan antoi tyhjänä käteen ja auttoi ottamaan lusikan päästä lusikkaan tavaraa hän ei päästänytkään irti. Puheterapeuttia tapaamme myös kuukausittain ja hänen kanssaan harjoittelemme syömistä ja kielen suussa pysymistä. Suujumppia tehdään edelleen ennen jokaista ruokailua.

Ymmärrystä on alkanut tulemaan vuodenvaihteen jälkeen ja nyt typy on alkanut viime viikojen aikana mallintaa viittomia (hyvä, lamppu, lisää, vilkutus, taputus, pusu, kiitos, , ymmärtää niiden merkityksen ja osaa myös ilmaista itseään, mikä on niin ihana juttu. Viitotut laulut ja musiikkivideot on alkaneet kiinnostaa, lemppareita ainakin jammailun ja viittomaviuhtomisen perusteella ovat youtubesta signgirls ja pikku kakkosen viitotut lorut.

Tavupuhetta tulee jo mukavasti, mutta ei meillä koko ajan höpötetä. Sanoina äiti ja pappa tulee selkeästi, kovasti yrittää matkia myös muita sanoja (oman fiiliksensä mukaan).

Eilen huomasin ensimmäisen poskihampaan puhjenneen. Se on siis pepsodentin keruuta varten viides hammas kahden ylä- ja alahampaan lisäksi. Hampaat tulevat tooooooodella hitaasti ja kun ikenet alkavat kutista saattaa mennä monta kuukautta ennenkö mitään silminnäden on nähtävillä. On tyypillistä, että hampaat kehittyvät hitaasti downeilla. Helpottaisi kovasti syömisen harjoittelua jos olisi kalustoa alla.

Pituutta on 76,5cm ja painoa 10,6kg. Siellä hän kulkee omalla hienolla käyrällään kasvaa tosi tasaisesti.

Meillä nukutaan noin 1-2 tuntia päiväunia ja yöunia 10-12 tuntia. Viimeinen puoli vuotta yöunet olivat katkottomia, nyt on alkanut taas joku vaihe? kun tunnin välein saa olla rauhoittelemassa. Typy on selkeästi unessa, mutta tosi levoton ja kärttyisä. Ei kuitenkaan itke eikä vaikuta kipeältä. Liekö ollut niitä hampaidentekopuuhia. Katsotaan mihin homma etenee.

Kirjoja typy ei jaksa kuunnella kuin minisatuja, mutta nyt kuvien katsominen on alkanut kiinnostaa. Sivuja hän tykkää kääntää ja luukkuja avata jos sellaisia kirjassa on. Pallon heittäminen ja sen perässä kirmaaminen ovat mieleistä puuhaa, samoin kaikkien muiden partikkelien heittäminen. Vauvan syöttämistä ja paijaamista ollaan harjoiteltu ja nyt joskus hän saattaa alkaa itse antamaan maitoa vauvalle tuttipullosta. Meillä yksin leikki tai mihinkään keskittyminen on tosi lyhytaikaista, aikuisen kanssa jaksaa kyllä touhuta vaikka ja kuinka. Vaatteiden tutkiminen ja järjestely on oma lukunsa. Niitä voi nypelöidä vaikka ja kuinka.

Vaatteita osataan jo riisua, lähinnä pipot ja sukat ja yritystä on päällekin laittaa, mutta kaukana ollaan vielä jackpotista. Valitsemista harjoittelemme. Esim. kumman kirjan haluat lukea, kumman bodyn laittaa päälle, kumpaa marjaa puuron sekaan, haluatko leikkiä palikoilla vai vauvan kanssa.

Uimaan ei olla päästy pitkään aikaan jatkuvan yskän ja flunssien vuoksi. Muskari niin ikään jäi myös. Päiväkotipäivän jälkeen ihan mikä tahansa aktiviteetti olisi liikaa. Toisaalta on niin harmi, koska muskari oli yhteinen kiva juttu, josta hän nautti tosi paljon. Mutta kyllä sitä ehtii muutaman vuoden päästäkin.

Voi kakka minkä aina meille teet. Jos kakkajutut ei kiinnosta ohita tämä kappale. Meillä on siis ollut päivittäiskäytössä jatkuvan ummetuksen hoitoon Levolac ja Pegorion. Nillä se on toiminut päivittäin tosi hyvin. Nyt kuukaudenpäivät kakka on mennyt normaalia pahemmanhajuiseksi, ihme siirapiksi ja epäsäännölliseksi tuhrimiseksi, ilmaa tulee hurjasti. Lisäksi meitä on vaivanneet vaikea ihon kuivuminen ja jatkuva yskä ja flunssa. Epäilyni kallistuvat allergioiden puolelle ja kohta me onneksi pääsemme niitä selvittelemään, mistä nämä kaikki voisivat johtua. Olen aiemmin kuitannut kaikki nämä edellä mainitut suoliston operointiin ja hitauteen sekä päiväkodin aloittamiseen.

Olen lukenut paljon kauhujuttuja karkailusta ja muisa ongelmista julkisilla paikoilla downiaisten kanssa. Tässä vaiheessa ihmisten ilmoilla on tosi kiva käydä tän meidän minityypin kanssa. Esim. kaupassa hän jököttää ostoskärryissä ja on ihan lumoutuneena kaikesta mitä ympärillään näkee, bussimatkat samoin ja jopa terveyskeskuksen odotusaulassa. Siellä hän vilkuttelee ja flirttailee kaikille miehille minkä ehtii. Eikä vielä ketään ole ollut, jonka suu ei olisi sulannut hymyyn meidän valloittavan lyylin edessä.

blog21.2. 2.

Tästä näkee hyvin, miten nilkoissa, polvissa, lonkissa ja keskivartalossa on ylimääräistä joustoa ja jäntevyys on heikompaa.

Tänään vietellään sairastupapäivää, kun hoidossa epäilivät noron meillekin iskeytyneen. Tämän päivän pottaan iskeytyneen materian perusteella en nyt ihan menisi takuuseen, mutta onpahan nyt otettu sitten varman päälle.

Kirpakkaa ja aurinkoista pakkaspäivää kaikille ja ne jotka saavat viettää hiihtolomaa, nauttikaa täysin rinnoin!

Olemassa on yhtä monta erilaista tarinaa kuin on downejakin

21.1.2018 Päivi
3 Comments
kehitys

Olen jopa itse aikaisemmin ennen typyn syntymää ajatellut downien olevan downeja. Sen enempää ajattelematta. Kovin suppeakatseinen olenkin ollut. En nyt kai tyhmä, tietämätön vain. Mitä enemmän olen tämän skenen sisälle päässyt tutustumaan, sitä paremmin ymmärrän miten monimuotoinen ja etenkin erilainen jokaisen downin ja heidän perheidensä elämä on. On lähes yhtä hyvä yleistää downit tietynlaisiksi kuin ruskeahiuksiset.

Jo vauva-aika on hirveän erilainen kaikilla ja se, että lähes poikkeuksessa kaikki sanoo ensimmäisen vuoden olevan tavallista vauva-arkea, on käsittämätön. Ensinnäkin mikä helvetti on tavallinen vauva-arki. Puhutaan nyt pelkistä downeista, muuten lähtisi mopo tämän aiheen kanssa käsistä. Paljon on asioita, joita esiintyy downeilla tyypillisesti, mutta se ei ole mikään todiste siitä, että kaikki lainalaisuudet pätevät kaikkiin.

Se, että pelotellaan downien liitännäissairauksilla ja puutelistoilla pitäisi lopettaa. Ei sellaiseen pysty valmistautumaan mitenkään eikä kuulukaan. Haasteiden kanssa oppii elämään ja niitä pystyy myös hyväksymään ajan kanssa. Koskaan niitä ei voi täysin ymmärtää, koska ei ole reilua, että toisille annetaan kannettavaksi niin paljon huolta ja murhetta. Näillä vesseleillä on kuitenkin niin suuri taito olla valloittavia, että arki on pääsääntöisesti ihan muuta kuin harmaata ja ikävää.

Itse koen, että olemme päässeet aika helpolla ja meillä on arki sujunut suhteellisen kivasti. Tytöllä on ollut suoliston anomalia, joka on pitänyt leikata sekä leikkaushaavaan tyrä, joka on pitänyt korjausleikata. Sydänvikaa, joka on korjaantunut itsestään ja ollut vain seurannan alla. Ummetusta, jonka hoitotasapainon kanssa ollaan taisteltu kovasti. Kasvojen alueen hypotonia on melko voimakasta ja neidin kielen roikkumisen eteen tehdään töitä (ei siis mitään kirurgista). Näin karkeasti. Joku saattaa pyörtyä lukiessaan tätä, toinen taas kokee ettei me olla koettu juuri mitään. Yhtä kaikki, kukaan ei ole saanut valita ”mitä laitetaan” ja sen me joudumme hyväksymään kukin matkallamme. Samana vuonna typyn kanssa syntyneillä on ollut muun muassa:

  • Syömisvaikeuksia
  • Allergioita
  • Refluksia
  • Suoliston ongelmia, ummetusta
  • Voimakas hypotoniaa, joka hidastaa fyysistä kehitystä
  • Anomalioita eli epämuodostumia. Tyypillisimmillään juuri samanlaisia suoliston alueelle kohdistuvia kuin meidänkin neidillä
  • Epilepsiaa ja muita neurologisia vaikeuksia
  • Sydänvikoja
  • Uniapneaa
  • Astmaa
  • Kilpirauhasen vajaatoimintaa

Hymyt, ensimmäiset pyörähdykset, äännähdykset ja puheen kehitykset, hampaat, omien sormien ja varpaiden löytämiset, istumiset, seisomiset. Kaikki niin yksilöllisiä kaikki tyyni. Nykyisin keskiarvon mukaan down-lapset oppivat kävelemään 2-vuotiaana. Itse tiedän downeja, jotka ovat alkaneet kävelemään jo vuoden tienoilla ja niitä, jotka lähestyvät neljää vuotta. Toiset tarvitsevat oppimiseen treeniä ja toistamista sata kertaa, toiset tuhat, joku kymmeniä tuhansia. Ja vaikka kuinka treenattaisiin, kaikki ei opi pyöräilemään tai puhumaan. Näin karkeesti.

Siihen tasapaksuun ajattelumalliin olemme jumiutuneet. Katsellemme kasvukäyriä ja käytämme Portaat-menetelmiä. Mutta todellisuus on paljon muutakin kuin keskiarvo. Kun vauvavuotena on jo tällainen hajonta, voitte kuvitella mitä se on aikuisena. Yhteistä kaikille on kuitenkin se, että ilman tukea he eivät pärjää. Toiselle on kyse raha-asioissa ja muussa päätöksenteossa avustamisesta, toisilla lähdetään syömisen ja liikkumisen tukemisesta alkaen.

Itse luovuin kehityksen stressaamisesta, kun huomasin ettei se kehitystä yhtään vauhdita. Koko kansan keskiverrosta laahataan, vaikka ei nyt ihan mahdottomasti. Vaikka konttausasentoa on yritetty kuinka ”vääntää”, se tulee, kun aika on kypsä. Treenaamisen tärkeyttä olemme kuitenkin väsyneinä hetkinä yrittäneet itseemme valaa, koska emme pysty tietämään, mikä olisi tilanne, jos me vanhemmat olisimme olleet täysin passiivisia.

Hitaasta kehityksessä on myös ehtinyt iloita mukana. Jokainen pienen pieni edistysaskel näkyy. Pienet vartalon hallinnan kehittymiset, äänteiden muodostumiset, omatoimisuuden lisääntyminen. Niistä jokaisesta hetkestä nauttii ja iloitsee suunnattoman paljon. Meillä ei ole kuultu ”ei olis kyllä mikään kiire oppia vielä”. Ehkä olen oppinut iloitsemaan enemmän, kun tiedän ettei mikään ole itsestäänselvyys. Typyllä on kivasti kuitenkin tullut koko ajan kehitystä, hiljalleen, mutta kuitenkin. Toiset tuskailevat, kun asiat junnaa paikallaan ja joskus sairauksien vuoksi menevät takapakkiakin. Se on raskasta ja uuvuttavaa.

Mitä halusin sanoa? Ei ole olemassa sitä aurinkoista itsensä uskomattomiin asentoihin vääntävää liikaa halaavaa downia. On tyttöja ja poikia, joiden tarinaan mahtuu uskomattoman paljon erilaisia mielenkiinnon kohteita, luonteenpiirteitä, vahvuuksia, heikkouksia, sairauksia, harrastuksia, mahdollisuuksia, potenttiaalia.

Jos jotain yhteistä löytyy, niin se, että heillä kaikilla on jaettavanaan ympäristöönsä kromosomin verran enemmän rakkautta kuin meillä muilla.

Yritetään perässä. Pus!

 

 

 

1 2 3 4 5 6